Consalud

Enfermedades genéticas

Hospital La Ribera consolidado como referente en el tratamiento de deformidades congénitas torácicas (Generalitat Valenciana)

El Hospital La Ribera, referente en el tratamiento de deformidades congénitas torácicas

C. Valenciana

Redacción ConSalud

Encarna Guillén, presidenta de la Sociedad Española de Genética Humana, tiene esperanzas en las dos nuevas especialidades (FOTO: SEGH)

Rampa de salida para dos nuevas especialidades MIR, FIR, BIR y QIR: “Como tarde, para final de 2025”

Formación

Manuel Gamarra

Identifican causa genética de trastornos neurodesarrollo que ofrece respuestas a miles de familias (ciber)

Hallan la causa genética de trastornos del neurodesarrollo frecuentes cuyo origen era desconocido

Profesionales

Redacción ConSalud

Los estudios genéticos se multiplican por diez en el Hospital Universitario de Zaragoza (aragonhoy.es)

Los estudios genéticos se multiplican por diez en el Clínico Universitario de Zaragoza

Aragón

Redacción ConSalud

Aragón participa en el proyecto 'CrinGenEs' para la detección de 300 ER en niños recién nacidos (Europa Press)

Aragón participa en el proyecto 'CrinGenEs' para detectar enfermedades raras en recién nacidos

Aragón

Redacción ConSalud

Fachada del Hospital 12 de Octubre (Foto. Europa Press)

El 1% de los recién nacidos sufren cardiopatías congénitas: "Es el defecto más frecuente al nacer"

Profesionales

Redacción ConSalud

Juan José Pedreño, consejero de Salud de la Región de Murcia (Fuente: ConSalud)

Murcia destina un millón de euros para la detección precoz de trastornos genéticos

Murcia

Redacción ConSalud

Dr. Ramón Cacabelos, Catedrático de Medicina Genómica y presidente del Grupo EuroEspes (Montaje Consalud)

“El mal uso de los medicamentos se está convirtiendo en el tercer problema de salud mundial”

Profesionales

Diego Domingo

Avances para el Síndrome de Dravet (Foto: Fundación Síndrome de Dravet)

Los pacientes del síndrome de Dravet celebran la ampliación de la formación de los MIR en genética

Pacientes

Redacción ConSalud

Crean las especialidades de genética médica y clínica de laboratorio (Fuente: Canva)

FEDER aplaude el acuerdo de las nuevas especialidades de genética médica y clínica de laboratorio

Industria

Redacción ConSalud

Concentración a favor de la especialidad de Genética Humana en Santiago de Compostela (FOTO: X)

Genética Humana espera su turno después de Urgencias y Emergencias: “Es la frontera de la Medicina”

Profesionales

Manuel Gamarra

Jornada Ciencia al Día (Foto. PharmaMar)

La importancia de la genética: "Una de cada 15 personas tiene una enfermedad rara"

Profesionales

Redacción ConSalud

Doctor revisando la pierna de un paciente (Foto. Freepik)

Síndrome de Klippel Trénaunay: malformaciones y crecimiento excesivo de las extremidades

Pacientes

Laura Ortega

Servicio de las especialidades de Genética Clínica, Urgencias y Enfermedades Infecciosas, que próximamente tendrán formación vía MIR (FOTOMONTAJE: ConSalud.es)

Tres nuevas especialidades, a la carrera por su reconocimiento vía MIR: “Fuera malabares políticos”

Profesionales

Manuel Gamarra

Historias Poco Frecuentes, episodio sobre la fibrodisplasia osificante

La fibrodisplasia osificante, la enfermedad de los “hombres de piedra”

Historias Poco Frecuentes

Paola De Francisco

Pies de un bebé recién nacido (Foto. Freepik)

Galactosemia, la enfermedad rara que impide metabolizar el azúcar de la leche

Pacientes

Laura Ortega

Bebé (Foto. Freepik)

Síndrome de Patau: la rara enfermedad genética con una esperanza de vida inferior al año

Pacientes

Laura Ortega

Asociación Española de Enfermos de Wilson. (Foto: Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson)

Técnicas de cribado en niños para la enfermedad de Wilson, la clave para su detección temprana

Pacientes

Redacción ConSalud

La Dra. Cortón con miembros del equipo del Servicio de Genética. (Foto: FJD)

La ONCE y la FJD colaboran en una investigación sobre las causas genéticas de la aniridia congénita

Profesionales

Redacción ConSalud

Padre y niño cogidos de la mano. (Foto: Freepik)

Los pacientes de Angelman necesitan recursos: “Todas las terapias son costeadas por las familias”

Pacientes

Itziar Pintado

Juan Carrión, presidente de FEDER. (Foto: Archivo)

Los pacientes con ER aplauden el nuevo catálogo de pruebas genéticas: “Nos sentimos escuchados”

Pacientes

Redacción ConSalud

Representación ADN (Foto: Freepik)

La tecnología CRISPR llega al paciente: “En diez años la hemos llevado del laboratorio a la clínica”

Profesionales

Paola De Francisco

Capítulo de Historias Poco Frecuentes sobre mucopolisacaridosis (Foto. Montaje Consalud)

La investigación, la clave de que haya adultos con mucopolisacaridosis

Historias Poco Frecuentes

Paola De Francisco

Asesoramiento genético (Foto: Freepik)

Asesoramiento genético: "Hay pacientes que prefieren no saber y que venga lo que tenga que venir"

Pacientes

Carmen Bonilla

Cuidado de la salud de la vista (Foto. Freepik)

Aniridia, la rara condición genética que afecta a más de 400 personas en España

Pacientes

Redacción ConSalud

Imagen del catedrático en Oftalmología de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche, Jorge Alió. (Foto. Cedida a Europa Press)

La aniridia tiene los días contados: especialistas trabajan en la eliminación del gen causante

Avances

Agencias

Mono capuchino de cara blanca (Foto: UPF)

Un estudio del ADN de primates podría revelar causas genéticas de enfermedades humanas

Profesionales

Redacción ConSalud

Ratón de laboratorio (Foto: UPMC/EuropaPress)

Un estudio logra devolver la audición a modelos de ratón envejecidos gracias a la terapia génica

Comunicados

Agencias

La Dra. Mercedes Andeyro, jefa del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Universitario General de Villalba

"No es una contraindicación quedarse embarazada en pacientes con endometriosis, sino lo contrario"

Pacientes

Redacción ConSalud

Genoma humano (Foto: Freepik)

Secuencian el primer pangenoma humano: “Nos ayudará a entender cuál es la normalidad del ADN”

Avances

Paola De Francisco

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