El trasplante de piel sana a zonas inflamadas se ha utilizado como opción de tratamiento de quemaduras graves. Ahora, investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Nagoya (Japón) han logrado tratar con éxito las enfermedades cutáneas ictiosis epidermolítica (IE) e ictiosis con confeti (IWC) trasplantando piel genéticamente sana a zonas inflamadas. Aplicaron esta técnica de una enfermedad común a enfermedades raras. Su investigación podría abrir nuevos horizontes para elaborar estrategias de tratamiento nuevas y eficaces para estos trastornos cutáneos complejos.
La EI y la CBI son enfermedades genéticas raras de la piel causadas por mutaciones en uno de los dos genes que producen queratina en la piel, el KRT1 o el KRT10. Como la queratina es importante para mantener la integridad de la piel, estas mutaciones dan lugar a una piel frágil que se ampolla y forma manchas gruesas y escamosas.
Mediante la fabricación de autoinjertos epidérmicos cultivados y el injerto en las zonas afectadas podrían controlarse los brotes de la enfermedad
Algunos pacientes que padecen estas enfermedades presentan grandes manchas de piel sana en las zonas afectadas. Estas manchas son el resultado de la recombinación somática revertiente, un proceso en el que los cambios genéticos espontáneos corrigen las mutaciones alterando los genes que causan la afección cutánea. Esto hace que las zonas afectadas vuelvan a tener un estado saludable.
El equipo dirigido por la doctora Kana Tanahashi, el profesor Masashi Akiyama y el profesor asociado Takuya Takeichi se dio cuenta de que la recombinación somática revertida podía utilizarse para una terapia pionera. Mediante la fabricación de autoinjertos epidérmicos cultivados (CEA), que contienen correcciones de mutaciones genéticas que proporcionan una piel sana, y el injerto de estas células cutáneas corregidas de forma natural en las zonas afectadas, podrían llegar a controlarse los brotes de la enfermedad.
Evaluaron la viabilidad de trasplantar CEA derivados de queratinocitos epidérmicos revertientes, quienes carecen de la mutación de la queratina, a pacientes. Los CEA se trasplantaron a las lesiones descamativas de los pacientes. Cuatro semanas después del trasplante, dos de los pacientes no presentaban recurrencia de la ictiosis en toda la zona tratada, mientras que el tercero no mostraba recurrencia en más de un tercio (39,52%) de la zona afectada.
Esta investigación supone un importante paso adelante en la búsqueda de tratamientos eficaces para la IE y la CBI
A pesar del éxito inicial, 24 semanas después del trasplante, los tres pacientes experimentaron cierta recurrencia de la ictiosis en los lugares del trasplante. Los investigadores concluyeron que el mejor uso de la técnica es aliviar los síntomas cuando la enfermedad es grave y tratar los síntomas locales de IE en regiones específicas que afectan a la calidad de vida.
La investigación supone un importante paso adelante en la búsqueda de tratamientos eficaces para la IE y la CBI. Al utilizar los mecanismos naturales de corrección genética del organismo, los investigadores han demostrado un tratamiento novedoso y prometedor. Este estudio abre la puerta a nuevos estudios y ensayos clínicos para perfeccionar el enfoque y extender sus beneficios a más pacientes, ofreciendo esperanza a los afectados por estos trastornos cutáneos intratables. El estudio se publicó en la revista British Journal of Dermatology.