Una nueva iniciativa desarrollará terapias experimentales personalizadas para tratar a pacientes con formas genéticas raras de ELA.
Concretamente, bajo el nombre de Silence ALS, la iniciativa se centra en pacientes con las mutaciones genéticas más raras. Se cree que cada mutación afecta a entre 1 y 30 personas en todo el mundo.
Centrándose en las personas identificadas a través del Proyecto de familias con ELA de la Universidad de Columbia, un estudio de portadores presintomáticos de mutaciones genéticas asociadas con la ELA, el programa tiene como objetivo tratar a los pacientes en una etapa temprana del curso de su enfermedad, idealmente antes de la aparición de los síntomas, con medicamentos llamados oligonucleótidos antisentido.
La iniciativa ofrecerá terapias únicas a los pacientes de forma gratuita y de por vida. "Existen muy pocas opciones terapéuticas para los pacientes con ELA y ninguna que altere la historia natural de la enfermedad de manera significativa", ha señalado Neil Shneider, director del Centro de ELA Eleanor and Lou Gehrig de la Facultad de Medicina Vagelos de la Universidad de Columbia.
La mayoría de los casos de ELA surgen por causas desconocidas, pero al menos del 10% al 15% de los casos son causados por mutaciones genéticas que conducen a la producción de proteínas que son tóxicas para las neuronas motoras
La mayoría de los casos de ELA surgen por causas desconocidas, pero al menos del 10% al 15% de los casos son causados por mutaciones genéticas que conducen a la producción de proteínas que son tóxicas para las neuronas motoras. Ahora, un enfoque prometedor para el tratamiento de pacientes con formas genéticas de ELA utiliza oligonucleótidos antisentido (ASO), fragmentos cortos de ADN o ARN, que se unen al ARN y evitan que produzca proteínas tóxicas.
Actualmente, algunos ASO se están sometiendo a pruebas en personas con formas genéticas más comunes de ELA, pero estas terapias no están disponibles para personas con mutaciones únicas o extremadamente raras.
“Silence ALS se enfoca en pacientes con las mutaciones genéticas más raras, cada una de las cuales afecta a entre 1 y 30 personas en todo el mundo, y para quienes los programas existentes no son una opción”, ha explicado Shneider.
“Con el objetivo de desarrollar ASO que sean específicos para cada paciente y comenzar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas, Silence ALS proporcionará la infraestructura para identificar rápidamente a los pacientes con mutaciones muy raras de ALS y diseñar terapias que puedan retrasar o prevenir la aparición de la enfermedad o retrasar su progresión una vez ha comenzado”, ha añadido.
A través de Silence ALS, la Universidad de Columbia identificará a las personas presintomáticas con mutaciones ALS únicas o nanorraras y trabajará para desarrollar medicamentos ASO experimentales personalizados para tratarlos.