Muchas variantes del genoma humano se han relacionado con la diabetes tipo 2, pero debido a que la mayoría no se encuentra dentro de los genes que codifican proteínas, no está claro cómo pueden causar la enfermedad.
Ahora, un equipo internacional, que incluye investigadores del Hospital General de Massachusetts, ha desarrollado un recurso para ayudar a descubrir el impacto de estas variantes genéticas.
El trabajo, que se describe en Cell Reports, se basa en el conocimiento de que las anomalías en grupos de células pancreáticas llamadas islotes, que producen y liberan hormonas que regulan los niveles de azúcar en sangre, impulsan el desarrollo de la diabetes tipo 2.
Desafortunadamente, sin embargo, es muy difícil obtener muestras de islotes humanos. Para superar este desafío, científicos de España, Bélgica, Italia, Suecia, Finlandia, Reino Unido y Estados Unidos se han unido para obtener más de 500 muestras de islotes humanos de pacientes con y sin diabetes tipo 2 y para extraer datos genómicos y de expresión génica de estas muestras.
Hasta ahora, se identificaron 32 genes nuevos que pueden contribuir al riesgo de diabetes tipo 2
Con estos datos, los investigadores crearon lo que han denominado Tiger (para el recurso de expresión de tejido del genotipo de islote pancreático humano traslacional). Concretamente, la investigación requirió recopilar y examinar una enorme cantidad de información, lo que fue posible gracias al uso de recursos de supercomputación y nuevos métodos estadísticos.
32 GENES NUEVOS QUE PUEDEN CONTRIBUIR AL RIESGO DE DIABETES TIPO 2
Los análisis de Tiger revelaron que ciertas variantes genéticas en islotes de pacientes con diabetes tipo 2 controlan la expresión de genes particulares. Hasta ahora, se identificaron 32 genes nuevos que pueden contribuir al riesgo de diabetes tipo 2.
"Este recurso será muy útil para identificar genes que pueden estar relacionados con las variantes genéticas que hemos encontrado asociadas con la diabetes tipo 2", ha explicado el coautor principal de la investigación, Josep M. Mercader, a la vez que ha insistido que "conocer el gen detrás de una determinada asociación genética es el primer paso para identificar posibles dianas farmacológicas o para comprender mejor la fisiología de los diferentes tipos de diabetes".
Los datos de Tiger están disponibles públicamente y son fácilmente accesibles para la comunidad de investigación en diabetes a través del portal web tiger.bsc.es.
"Estamos orgullosos de que ahora podamos compartir esta gran cantidad de datos con la comunidad científica de una manera fácilmente accesible para todos los investigadores en el campo de la diabetes tipo 2, sin la necesidad de conocimientos informáticos o bioinformáticos", ha concluido la coautora principal Lorena Alonso, del Barcelona Supercomputing Center, en España, uno de los desarrolladores del portal Tiger.