La insuficiencia cardíaca y las condiciones de arritmia a menudo se consideran trastornos separados, pero las pruebas genéticas sugieren que estos trastornos se superponen mucho más de lo que se creía anteriormente.
Desafortunadamente, esta prueba genética que puede salvar vidas está infrautilizada en pacientes con cardiomiopatía, según un nuevo estudio de la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern y el Hospital General de Massachusetts. El estudio encontró que al detectar variantes asociadas con cardiomiopatías y arritmias simultáneamente en lugar de una sola condición, las condiciones de los pacientes se detectaron mejor.
"El diagnóstico de estas condiciones potencialmente mortales es la clave para la reducción del riesgo, y la genética juega un papel importante en la identificación de quién puede estar en riesgo y orientar la atención médica para reducir ese riesgo", ha señalado la investigadora principal del estudio, la doctora Elizabeth McNally.
''AMENAZANTE PARA LA VIDA DE LOS JÓVENES''
La insuficiencia cardíaca a menudo es causada por una miocardiopatía, y las sociedades profesionales cardíacas ahora recomiendan las pruebas genéticas para las miocardiopatías. De manera similar, ciertos trastornos de arritmia también pueden tener una causa genética y las pruebas genéticas pueden identificar esa causa.
Las miocardiopatías pueden ser muy graves y llevar a un estilo de vida comprometido con intolerancia a la actividad y ritmos cardíacos irregulares
''Se estima que 1 de cada 250 personas son diagnosticadas con miocardiopatía hipertrófica y dilatada. Las miocardiopatías pueden ser muy graves y llevar a un estilo de vida comprometido con intolerancia a la actividad y ritmos cardíacos irregulares. Pero los síntomas y la enfermedad pueden ser bastante variables, y algunas personas tienen una afectación muy leve. Estos trastornos pueden ocurrir en personas de todas las edades, pero también pueden afectar a los jóvenes en los que es menos probable que se considere el diagnóstico, ya que se piensa con menos frecuencia que los jóvenes tienen una enfermedad cardíaca'', ha detallado la doctora.
RECOMENDACIONES
La investigación encontró que el 20% de 4.782 pacientes tuvieron un resultado positivo en la prueba. A partir de estos resultados positivos, el 10,9% de los pacientes evaluables se habrían perdido si solo hubieran tenido un panel específico de la condición, en lugar de la prueba genética combinada de arritmia y miopatía. El 66% de los que reciben un diagnóstico genético tienen un resultado que ayuda a orientar su manejo clínico, como genes asociados a una terapia dirigida.
''Muchos de los genes identificados en esta prueba identifican un curso de enfermedad diferente con un mayor riesgo de fibrilación auricular o insuficiencia cardíaca'', ha comentado McNally, y ha añadido que ''algunos de los genes incluso tienen terapias específicas de genes disponibles. Y hay más fármacos en desarrollo, por lo que esperamos que más genes tengan tratamientos específicos en el futuro''.
¿POR QUÉ SE SUBUTILIZAN LAS PRUEBAS GENÉTICAS?
''Hay muchas razones que contribuyen a la infrautilización de la genética. Muchos médicos y enfermeras nunca han recibido capacitación sobre cómo y cuándo ordenar pruebas genéticas y es posible que no se sientan seguros al interpretar los hallazgos y saber cómo manejar los resultados'', ha explicado McNally.
''El costo es un problema mucho menor que en el pasado porque los costos se han reducido y la mayoría de las aseguradoras ahora cubren el costo de las pruebas genéticas porque esta información ayuda a identificar el riesgo que se puede reducir. Muchos proveedores de atención de la salud solo pueden ordenar los paneles específicos de la condición porque creen que los resultados pueden ser más fáciles de interpretar'', ha detallado la doctora.
''Muchas personas con miocardiopatías pueden tratarse con medicamentos y control y tratamiento de los ritmos cardíacos irregulares. Para el subconjunto de personas que tienen síntomas más graves, existen muchas opciones avanzadas de manejo'', ha apostillado la investigadora.
Si un paciente recibe el resultado de una prueba genética que dice que está en riesgo de sufrir arritmia, puede monitorear su frecuencia cardíaca fácilmente a través de un parche cutáneo, un dispositivo insertado debajo de la piel o incluso un reloj inteligente. Los dispositivos pueden detectar una arritmia potencialmente mortal que podría impulsar un tratamiento temprano y proactivo.