El Hospital Infantil Ann & Robert H. Lurie de Chicago recibió 3,7 millones de dólares (3,52 millones de euros) a través del programa Cancer Moonshot Scholars del Instituto Nacional del Cáncer para avanzar en el diagnóstico de precisión de tumores cerebrales en niños.
El estudio será el primero en aplicar una tecnología de análisis molecular llamada mapeo genético óptico (OGM, por sus siglas en inglés) para lograr un diagnóstico más rápido y completo, con el objetivo de que el tratamiento pueda adaptarse a los cambios genéticos específicos que impulsan el crecimiento del tumor. En el caso de realizarlo con éxito, el Lurie Children's pretende implementar esta prueba clínica innovadora antes de que finalice el estudio de cinco años.
“Utilizaremos el mapeo óptico del genoma para el diagnóstico molecular de tumores cerebrales, que es una nueva aplicación de esta tecnología diseñada específicamente para detectar variantes estructurales, es decir, grandes cambios dentro de las largas cadenas de ADN que afectan la función”, asegura la investigadora principal, la Dra. Miriam Bornhorst, neurooncóloga en Lurie Children’s y profesora adjunta de Pediatría en la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern.
En esta misma línea, la investigadora recalca que, actualmente, las pruebas genómicas que se realizan en tumores cerebrales se centran en pequeños cambios dentro de genes individuales. Por ello, apunta que agregar la nueva prueba les permitirá conocer cambios más grandes en todo el gen, además de los genes que lo rodean.
“Esperamos descubrir nuevas variantes estructurales y caracterizarlas en función del tipo de tumor, lo que podría ayudarnos a entender por qué algunos tumores cerebrales son más difíciles de tratar"
La tecnología de OGM, también puede captar información sobre tumores cerebrales que no se pudieron caracterizar mediante la secuenciación. En base a los datos preliminares de la Dra. Bornhorst, alrededor del 30% de los pacientes con pruebas genéticas clínicas negativas tenían una variante estructural potencialmente importante desde el punto de vista clínico, identificada en el OGM
Más concretamente, este estudio incluirá un análisis de al menos 1.500 muestras de tumores cerebrales a lo largo de cinco años, de las que, alrededor de 200, se analizarán en “tiempo real” para determinar si este método funciona bien como prueba clínica, mientras que las otras muestras se analizarán para descubrir nuevos patrones de variantes estructurales en tumores pediátricos.
“Esperamos descubrir nuevas variantes estructurales y caracterizarlas en función del tipo de tumor, lo que podría ayudarnos a entender por qué algunos tumores son más difíciles de tratar o por qué algunos de estos tumores no responden al tratamiento”, afirmó el Dr. Bornhorst. “Nuestro trabajo también podría identificar nuevos objetivos para el tratamiento. Se trata de un camino emocionante que podría transformar la atención de los tumores cerebrales pediátricos y, con suerte, conducir a mejores resultados”, concluyó.