La distrofia muscular de cinturas 2B o disferlinopatía es una afección extremadamente rara (afecta solo a unas ocho personas por millón en todo el mundo) que afecta a nuestros músculos provocando desgaste o debilitación y con ello el uso de sillas de ruedas. Es por ello que los ingenieros biomédicos de la Universidad de Duke han desarrollado nuevas técnicas para estudiar y abordar este tipo de enfermedad.
Se trata de un método a través del que se genera un tejido musculardentro del laboratorio a partir de células madre. Estos "músculos de laboratorio" serían tridimensionales y funcionales, con lo que es posible recrear los síntomas que padecen los pacientes de esta enfermedad y con ello ver las respuestas a distintos tratamientos.
Algunas de las conclusiones que ya han podido extraer los expertos tienen que ver con los mecanismos biológicos que provocan la pérdida de movilidad, o con los tratamientos que son capaces de aliviar algunos de los peores síntomas de las enfermedades.
Se trata de un método a través del que se genera un tejido muscular dentro del laboratorio a partir de células madre
Las investigaciones tratan de dar con un mejor abordaje de esta afección, que está causada por un trastorno genético y que impide que el cuerpo cree una forma completamente funcional de una proteína llamada disferlina. De hecho, actualmente no existen tratamientos ni curas aprobados.
Desde la universidad estadounidense se explica además que "uno de los retos a los que se enfrentan los investigadores que intentan resolver estos problemas es que el modelo de ratón utilizado muestra síntomas muy leves en comparación con los pacientes".
En este sentido, los ratones con la enfermedad aún pueden caminar y la enfermedad no se manifiesta hasta casi un año después de sus dos años de vida, lo que hace que los estudios de la enfermedad sean "extremadamente lentos". Además, la proteína que se estudia en esta afección se expresa en otros tipos de células distintos en el caso de los ratones. Con todo ello, se complica la investigación, de ahí la necesidad de contar con estos músculos que se aproximan más a la realidad de los pacientes.
"El laboratorio maduró células madre hasta convertirlas en fibras musculares y las sometió a una serie de pruebas a lo largo de seis semanas"
En el estudio, se utilizanron técnicas de crecimiento muscular: "el laboratorio maduró células madre hasta convertirlas en fibras musculares y las sometió a una serie de pruebas a lo largo de seis semanas", explican desde la universidad. “En general, nuestro modelo replicó muchas de las manifestaciones clínicas de la enfermedad y las observaciones realizadas en pacientes reales", tal y como explica Nenad Bursac, profesor de Ingeniería Biomédica.
Con estas pruebas se llegó a demostrar que la pérdida de fuerza muscular no era resultado de deficiencias en la estructura o el tamaño muscular, sino en su manejo del calcio. "Las pruebas mostraron que las células musculares enfermas tenían fugas en sus reservas de calcio, lo que resultaba en una menor liberación de calcio y contracciones más débiles", explican.
Tras ello también se investigó cómo afectaban algunos fármacos a estas problemáticas. "Al desarrollar más nuestro sistema, esperamos poder determinar por completo qué es lo que provoca la pérdida de músculo y su reemplazo por grasa en estos pacientes", concluyen los investigadores.