Unos investigadores de la Universidad Rutgers, el centro estatal de Nueva Jersey, han creado una herramienta en forma de tubería capaz de crear un mapa del genoma de una cepa de la bacteria de la tuberculosis. Este hallazgo, publicado en ‘Nature Communication’, podría permitir secuenciar de forma sencilla la Mycobacterium tuberculosis, el agente responsable de esta patología, lo que facilitaría la búsqueda de los tratamientos más eficaces para cada caso y conseguir así la eliminación de esta enfermedad.
El primer caso de tuberculosis conocido data de 9.000 años de antigüedad. El descubrimiento se hizo en 2008 en un asentamiento neolítico en el Mediterráneo oriental. Noventa siglos después seguimos combatiendo esta patología que es la enfermedad infecciosa que más muertes ha causado en la historia. Solo en 2021 mató a 1,6 millones de personas, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
"La clave para vencer esta enfermedad es comprenderla, y la clave para comprenderla radica en su ADN"
Para 2030, la OMS para Europa tiene como objetivo reducir la incidencia en un 80% y las muertes en un 90%. Sin embargo, actualmente estamos lejos de estas cifras. Uno de los principales escollos es que algunas de las cepas son resistentes a los antimicrobianos, lo que dificulta el tratamiento. Los resultados del estudio Remotubes señalaron un incremento de la resistencia a los fármacos contra la tuberculosis en nuestro país de un 13,1%, lo que supone un bajo nivel de resistencia con respecto a otros países.
DETECTAR LA BACTERIA MULTIRRESISTENTE
En este contexto, investigadores de la Universidad de Rutgers han desarrollado una nueva herramienta capaz de resolver de forma sencilla la principal duda a la que se enfrentan los profesionales sanitarios y de laboratorio ante un caso de tuberculosis: ¿A qué es resistente la bacteria que ha infectado a este paciente? "La clave para vencer esta enfermedad es comprenderla, y la clave para comprenderla radica en su ADN", señala en nota de prensa David Alland, autor principal del estudio y jefe de la División de Enfermedades Infecciosas de la Facultad de Medicina de Rutgers New Jersey y director del Instituto de Investigación en Salud Pública de la escuela.
En los últimos años las tecnologías de secuenciación de nueva generación han permitido avanzar en el genoma tanto humano como de otros seres vivos, incluidos patógenos. Como señalan investigadores en microbiología españoles en un estudio publicado en la ‘Revista Argentina de Microbiología’, “la aparición de secuenciadores masivos, que permiten leer en paralelo de millones a miles de millones de secuencias o fragmentos del ADN, ha revolucionado la microbiología, la cual ha pasado de un ámbito exclusivamente de laboratorio a uno computacional, con la aplicación ineludible de la bioinformática”.
Bact-Builder es capaz de ensamblar genomas sin referencia, permitiendo a los investigadores identificar genes presentes en cepas clínicas que pueden no estar presentes en la referencia
Como explican desde la Universidad de Rutgers, los científicos suelen secuenciar nuevos genomas bacterianos cortando grandes fragmentos de ADN en pequeños fragmentos fáciles de escanear y luego utilizando una secuencia de referencia para alinear correctamente todos los datos resultantes. Algo que ha permitido conocer diferentes genes y variables que “permite avanzar más rápidamente en el diagnóstico de enfermedades, en el conocimiento de la taxonomía y la epidemiología de los agentes involucrados, así como de su virulencia”, indican los investigadores españoles. El problema es que sin el modelo de referencia se dificulta la identificación de diferentes genes.
El nuevo dispositivo desarrollado por los estadounidenses se llama Bact-Builder y es capaz de ensamblar genomas sin referencia, permitiendo a los investigadores identificar genes presentes en cepas clínicas que pueden no estar presentes en la referencia. Para ello combina programas de ensamblaje de genomas de código abierto, es decir, capaces de descifrar la secuencia del genoma a partir de pequeños fragmentos de ADN con alguna información adicional disponible.
La secuencia de tuberculosis creada por Bact-Builder contiene aproximadamente 6.400 mil piezas de información más (pares de bases) que la referencia anterior y, lo que es más importante, identifica genes nuevos y fragmentos de genes que faltan en la referencia anterior. “Simplemente publicar un genoma completamente preciso para la cepa de referencia H37Rv, que se usa en cientos de estudios al año, debería ayudar significativamente a la investigación de la tuberculosis", señala el autor principal de la investigación.
Cualquiera que quiera utilizarla puede acceder a ella de forma gratuita en GitHub. “Esperamos que nuestra nueva tubería proporcione a los investigadores de todo el mundo la información que necesitan para crear tratamientos más rápidos y efectivos e, idealmente, una vacuna completamente efectiva”, concluye Alland.