La investigación en cáncer avanza a pasos agigantados, debido en gran medida al desarrollo de nuevas herramientas. Una de ellas es el equipo secuenciador NovaSeq-X Plus, que permite secuenciar más de 20.000 genomas al año, ayudando a los investigadores acelerar la búsqueda de genes de predisposición al cáncer. Una de estas herramientas ha sido recientemente incorporada al Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).
“Esta máquina de leer genes funciona descifrando la secuencia de las cuatro "letras" que forman nuestro ADN, que es única en cada persona”, explica para SaludDigitalAnna González Neira, jefa de la Unidad de Genotipado Humano del CNIO. Gracias a la herramienta, se acelerará la búsqueda de marcadores que permitan detectar el cáncer precozmente y determinar la mejor terapia en cada caso.
La nueva ‘máquina’ de lectura de ADN avanzada permitirá también a los investigadores analizar la evolución genética de un tumor célula a célula, algo fundamental para combatir las resistencias a los tratamientos. A su vez, las ventajas de la herramienta incluyen la velocidad y el coste: “es más rápida y económica que otras técnicas similares”.
“Esta máquina de leer genes funciona descifrando la secuencia de las cuatro "letras" que forman nuestro ADN, que es única en cada persona”
“La máquina de investigación estima el riesgo a desarrollar cáncer, detección temprana del cáncer, diagnóstico, pronóstico y tratamiento de los pacientes con cáncer, seguimiento de la progresión del cáncer y la resistencia al tratamiento”, resume la experta del CNIO.
‘Secuenciar’ consiste en leer el ADN, que se encuentra en el núcleo de cada célula formando los cromosomas. En el ADN, la molécula de la que están hechos los genes, se encuentran las instrucciones para la construcción del cuerpo. Sin embargo, estas están codificadas en ‘lenguaje biológico’.
Siguiendo las instrucciones que están codificadas en los genes, las células fabrican los miles de proteínas distintas con las que se construye un cuerpo humano. Hay innumerables variantes en esas instrucciones, y eso es lo que garantiza la individualidad: el rostro, aspectos de la personalidad, la predisposición a desarrollar enfermedades o a que un fármaco genere efectos secundarios. Si hay errores en los genes pueden aparecer enfermedades, entre ellas el cáncer.
Por todo esto, es determinante conocer con máximo detalle las múltiples variantes del genoma humano. Esta área avanza a ritmos acelerados desde principios de siglo gracias a, entre otras cosas, el desarrollo de herramientas como la que incorpora ahora el CNIO. “Esta máquina nos permite aumentar nuestra capacidad para estudiar los genes en muchas más personas y tumores, posibilitando la realización de estudios más amplios y económicos”.
Además, en el futuro, se desarrollarán más ‘máquinas’ y más avanzadas, que faciliten el camino hacia una forma más avanzada y precisa de practicar la medicina. “Esto es conocido como Medicina Personalizada de Precisión, que se adapta a cada persona, personalizando la atención médica y el tratamiento según las características únicas de cada individuo, en vez de tratar a todos los pacientes de la misma manera”.
Así, las herramientas permitirán avanzar en gran medida en oncología. “El impacto será enorme. Con esta tecnología podemos detectar la aparición de un tumor de manera precoz y no invasiva. Con una simple muestra de sangre, podremos predecir si responderemos a un tratamiento e incluso estimar el riesgo de desarrollar cáncer basándonos en nuestros genes”.
“Esta máquina nos permite aumentar nuestra capacidad para estudiar los genes en muchas más personas y tumores, posibilitando la realización de estudios más amplios y económicos”
Sin embargo, la jefa de la Unidad de Genotipado Humano añade que, al trabajar con esta herramienta, se han encontrado desafíos, siendo uno de ellos la gestión del gran volumen de datos que genera. “Estos datos deben ser almacenados, procesados y analizados, además de interpretados en información biológicamente relevante”.
Aún así, los innumerables beneficios ‘ganan’ a cualquier reto. Por ejemplo, está permitiendo llevar a cabo investigaciones en el CNIO centradas en diversos propósitos. “Una de las aplicaciones clave es la caracterización de tumores con una precisión sin precedentes, incluso a nivel de una única célula. Esto proporciona una comprensión más profunda de su heterogeneidad y complejidad, lo que a su vez permite personalizar de manera más efectiva el tratamiento de cada paciente”.
Por otro lado, se está buscando tanto la detección temprana del cáncer como un seguimiento más efectivo de la enfermedad. “Otro enfoque importante es la identificación de nuevos genes que puedan tener implicaciones en el diagnóstico y pronóstico de los pacientes, así como en la predicción de los efectos adversos de los tratamientos”, concluye la portavoz del CNIO.