Científicos de la University of Utah Healthy Fabric Genomics, a través de un estudio dirigido por el Rady Children’s Hospital, en San Diego (EE.UU.), han desarrollado una tecnología basada en inteligencia artificial (IA) que diagnostica de forma rápida y con alta precisión los trastornos raros de niños que se encuentran enfermos en situación crítica.
Según destaca la Universidad, el hallazgo de referencia, publicado en la revista científica Genomic Medicine, “presagia la siguiente fase de la medicina”, refiriéndose a que “la tecnología ayuda a los médicos a determinar rápidamente la causa raíz de la enfermedad para que puedan brindar a los pacientes el tratamiento adecuado de forma anticipada”.
En esta línea, MarkYandell, profesor de genética humana y coautora del artículo de referencia, subraya que el estudio representa “un hito emocionante que demuestra cómo los conocimientos rápidos de las tecnologías impulsadas por la inteligencia artificial tienen el potencial de mejorar significativamente la atención al paciente”.
El algoritmo creado identificó el gen causante el 92% de las veces; así, se superó a las herramientas que logran la misma tarea en menos del 60% del tiempo
En todo el mundo, apuntan los autores, nacen cada año unos siete millones de bebés nacen con trastornos genéticos graves. Desde esta Universidad, tratan de buscar las causas genéticas de enfermedades “al leer o secuenciar las tres mil millones de letras de ADN que componen el genoma humano”. Sin embargo, para diagnosticar una enfermedad, advierten, “pueden ser necesarios días o semanas de análisis computacional y manual”.
No obstante, este tiempo “no es lo suficientemente rápido para algunos bebés”, apunta Yandell. En este sentido, y sabiendo que la velocidad y la precisión son esenciales, el grupo de Yandell trabajó con Fabric Genomics para desarrollar un nuevoalgoritmo, denominado Fabric GEM, que incorpora inteligencia artificial para encontrarerroresdeADN que conducen a enfermedades.
En este estudio particular, los científicos probaron este algoritmo analizando genomas completos de 179 casos pediátricos diagnosticados previamente en el Rady's Children's Hospital y otros cinco centros médicos de todo el mundo. Así, la herramienta identificó el gen causante el 92% de las veces. Al hacerlo, superó a las herramientas existentes que lograron la misma tarea en menos del 60% del tiempo.
“UN NIVEL DE PRECISIÓN SIN PRECEDENTES”
“Esta es una innovación importante, posible gracias a la inteligencia artificial. El Dr. Yandell y el equipo de Utah están a la vanguardia en la aplicación de la investigación de IA en genómica”, ha indicado Martin Reese, director ejecutivo de Fabric Genomics y coautor del artículo. Este profesional ha destacado igualmente que esta colaboración “ha ayudado a Fabric a lograr un nivel de precisión sin precedentes, abriendo la puerta a un amplio uso de la secuenciación del genoma completo impulsada por IA”.
GEM hace referencias cruzadas de grandes bases de datos de secuencias genómicas de diversas poblaciones, junto a información de enfermedades clínicas y otros depósitos de datos médicos y científicos, combinando todo ello con la secuencia del genoma del paciente y los registros médicos. Para ayudar con la búsqueda de registros médicos, GEM se combina con una herramienta de procesamiento de lenguaje natural, CLiX focus de Clinithink, que escanea notas médicas para las presentaciones clínicas de la enfermedad del paciente.
La herramienta GEM es capaz de encontrar "variantes estructurales" como causas de enfermedad; se estima que estas variantes están detrás del 10%-20% de las enfermedades genéticas
“Los niños críticamente enfermos acumulan rápidamente muchas páginas de notas clínicas”, dice Yandell. “La necesidad de que los médicos revisen y resuman manualmente el contenido de las notas como parte del proceso de diagnóstico es una pérdida de tiempo enorme. La capacidad de la herramienta de Clinithink para convertir automáticamente el contenido de estas notas en segundos para que las consuma GEM es fundamental para la velocidad y la escabilidad”.
Por otra parte, exponen que las tecnologías existentes identifican principalmente pequeñas variantes genómicas que incluyen cambios en una sola letra de ADN, o inserciones o eliminaciones de una pequeña cadena de letras de ADN. Por el contrario, GEM también puede encontrar "variantesestructurales" como causas de enfermedad. Estos cambios son mayores y, a menudo, más complejos. Se estima que las variantes estructurales están detrás del 10%-20% de las enfermedades genéticas.
“Poder diagnosticar con más certeza abre una nueva frontera”, dice LucaBrunelli, MD, neonatólogo y profesor de pediatría, quien lidera un equipo que usa GEM y otras tecnologías de análisis del genoma para diagnosticar pacientes. Su objetivo es brindar respuestas a familias que habrían tenido que vivir con incertidumbre antes del desarrollo de estas herramientas. Él dice que estos avances ahora brindan una explicación de por qué un niño está enfermo, permiten a los médicos mejorar el manejo de la enfermedad y, en ocasiones, conducen a la recuperación.