Los investigadores de la Universidad de Calgary han desarrollado un programa informático que puede utilizar imágenes faciales en 3D para identificar enfermedades genéticas raras en niños. La investigación sugiere que el machine learning (aprendizaje automático) puede ser una herramienta rápida y rentable que permita a los niños y a sus familias obtener un diagnóstico y un plan de tratamiento más oportunos.
Aunque el programa mostró resultados prometedores en la etapa de investigación, carecía de una cámara 3D adecuada capaz de manejar trabajo clínico de gran volumen sin causar efectos adversos en los pacientes.
“La fotografía tradicional con flash plantea el riesgo de provocar convulsiones, especialmente en pacientes sensibles, y, aunque capturar una foto de un recién nacido es posible, la tecnología de la cámara también debe adaptarse a los movimientos rápidos e impredecibles de los niños con enfermedades raras”, apunta el Dr. Benedikt Hallgrímsson, profesor de la Facultad de Medicina Cumming (CSM) y miembro del Instituto de Investigación del Hospital Infantil de Alberta del CSM , que desarrolló el programa informático.
"La tecnología de la cámara también debe adaptarse a los movimientos rápidos e impredecibles de los niños con enfermedades raras”
El experto explicó que Rapid 3D , una empresa de Calgary especializada en imágenes 3D, cuyo fundador y presidente es Ira Laughy, ha permitido resolver un problema técnico a través de la creación de un prototipo. Esta prueba ya ha cumplido con los requisitos del equipo de investigación, lo que les llevó a desarrollar un segundo prototipo de la mitad del tamaño.
"Esta tecnología de vanguardia no solo acelera el proceso de diagnóstico de enfermedades genéticas raras, sino que también mejora significativamente la calidad de vida de los niños afectados y sus familias", afirma el Dr. François Bernier, director del proyecto One Child Every Child y genetista médico del Alberta Children's Hospital (ACH). Que además añade que "al proporcionar diagnósticos más rápidos y precisos, podemos adaptar los tratamientos de manera más temprana, reduciendo la tensión emocional y financiera de las familias y mejorando los resultados de salud a largo plazo para estos jóvenes pacientes".
Los genetistas médicos de Calgary están interesados en el software y lo han utilizado como parte de una evaluación clínica. En cuanto a su siguiente paso, se trasladará a su sede permanente en ACH para que pueda seguir utilizándose como parte de un programa de investigación. Todo ello, con el objetivo siempre de instalarse en hospitales y zonas rurales de todo Canadá para ayudar en el diagnóstico rápido.