Los científicos investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra (IpbIn), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), junto a un equipo de la Universidad de Glasgow, han creado ILRA, la herramienta bioinformática que permite identificar genomas de alta calidad en contextos que pueden inducir a error.
Algunas especies cuentan con genomas complejos o algunos estudios no tienen las muestras biológicas suficientes para desarrollar investigaciones. Estos avances en investigación biomédica surgen junto a las tecnologías de secuenciación masiva y técnicas ómicas que, mediante la muestra de material biológico, permite componer secuencias de ADN de forma exacta con sus cuatro nucleótidos.
Todos los estudios hasta la fecha han permitido descifrar las composiciones del ADN únicamente con genomas de referencia de alta calidad. De esta forma, si los genomas de referencia contienen errores, los estudios serán erróneos o inexactos, y obstaculizarían el progreso científico.
El estudio de los genomas de los parásitos es una de las imprecisas investigaciones en las que los genomas de referencia presentan limitaciones. La mayoría de los genomas se obtienen de cultivos y pueden presentar grandes diferencias con el entorno natural.
"Cuanto más detallados y precisos sean, más fácil nos será conducir por el gran y diverso paisaje de la genética"
Sin embargo, esta novedosa herramienta, presente utilizar genomas de referencia de algunas cepas que ayudarían a concretar el estudio. El investigador de IpbIn y autor de la investigación, José Luis Rodríguez, afirma que "cuanto más detallados y precisos sean, más fácil nos será conducir por el gran y diverso paisaje de la genética".
Esta herramienta, fruto de la investigación de Ruiz Rodríguez y Elena Gómez Díaz, también investigadora del IpbIn-CSIC, junto a Thomas Dan Otto, de la Universidad de Glasgow, combina programas existentes con nuevas soluciones para mejorar la corrección de los genomas.
"El objetivo de nuestra herramienta es que cualquier laboratorio, sin importar sus recursos disponibles o su experiencia en análisis de datos, sea capaz de producir genomas de alta calidad, algo crucial dado que la mayoría de la biodiversidad y la investigación en enfermedades infecciosas se focaliza en países en vías de desarrollo", señala Gómez Díaz.
UN HITO ANTE EL PARÁSITO DE LA MALARIA
El parásito Plasmodium falciparum, causante de la malaria que mata cientos de miles de personas al año, se ha utilizado como prueba de concepto de genomas de referencia. Este organismo tiene una composición de nucleótidos extrema, con una abundancia de las bases A y T muy inusual que ha hecho que las secuenciaciones de este parásito sea complicada.
La dificultad y las limitaciones obtenidas en otros estudios ha influenciado la investigación de este parásito con ILRA. Esta herramienta bioinformática ha servido como prueba en Colombia, Kenia o Ghana, tres de las regiones menos representadas que hasta ahora no tenían genomas disponibles. ILRA obtuvo genomas de referencia casi perfectos que cualquier grupo podría usar en sus investigaciones.
"ILRA es una herramienta que debería ayudar a los grupos de investigación a mejorar sus ensamblados de genoma sin necesidad de conocimientos bioinformáticos profundos", ha resaltado Otto. Además, afirma que, las estancias de investigación, son fundamentales para transferir el conocimiento, aprender de otras culturas y alcanzar la investigación internacional al más alto nivel.