La genética se ha posicionado en los últimos años como un gran aliado a la hora de comprender el origen del cáncer, así como sus mecanismos de desarrollo. Los científicos emplean los cambios genéticos individuales para desarrollar firmas mutacionales que les ayuden, precisamente, en el avance de esta vital comprensión. Sin embargo, hasta la fecha no se ha contado un marco que permitiese interpretar de la misma manera los patrones más grandes y complejos de los cambios genéticos que se observan en la inestabilidad cromosómica.
Lo primero que debemos tener en cuenta es que nuestro código genético está almacenado en 23 pares de cromosomas. Cuando nuestro genoma se copia, estos cromosomas pueden volverse inestables y los segmentos de ADN pueden duplicarse, eliminarse o reorganizarse.
La evidencia científica ha demostrado que la inestabilidad cromosómica es una característica común en el cáncer: ocurre en alrededor del 80% de los tumores. Pero esta inestabilidad resulta muy compleja en términos de comprensión. Hecho que dificulta comprender exactamente qué tipos o “patrones” de inestabilidad están presentes en un tumor concreto. En cambio, los tumores se dividen en amplias categorías que presentan cantidades altas o bajas de inestabilidad cromosómica.
Los cánceres que muestran altos niveles de inestabilidad cromosómica son altamente mortales, como demuestra el hecho de que suelen tener tasas de supervivencia por debajo del 10%. Razón por la que comprender y tratar la inestabilidad cromosómica es vital para mejorar los resultados de millones de pacientes en todo el mundo.
La inestabilidad cromosómica es una característica común en el cáncer: ocurre en alrededor del 80% de los tumores
Ante esta fotografía un grupo de investigadores pertenecientes a la Universidad de Cambridge y el Centro Nacional de Investigación del Cáncer en Madrid han publicado un marco sólido que permite analizar la inestabilidad cromosómica en los cánceres que afectan a los seres humanos.
Los responsables de este trabajo han investigado los patrones de inestabilidad cromosómica en 7.880 tumores que representan 33 tipos de cáncer. Los datos sobre estos tumores estaban recogidos en The Cancer Genome Atlas. Mediante el análisis de las diferencias en el número de repeticiones de secuencias de ADN dentro de los tumores, han podido caracterizar hasta 17 tipos diferentes de inestabilidad cromosómica. Estas “firmas” de inestabilidad cromosómica pudieron predecir cómo los tumores iban a responder ante los tratamientos, además de contribuir en la identificación de futuras dianas farmacológicas.
La investigación ha sido posible gracias a la participación de Tailor Bio, una empresa derivada del Cancer Research UK Cambridge Instituto, cuya misión principal es la construcción de una nueva plataforma de medicina de precisión para estudiar el cáncer. Una plataforma que permitirá al equipo responsable del trabajo que nos ocupa desarrollar mejores fármacos para una amplia variedad de tipos de cáncer, y agrupar a los pacientes según el tipo de cáncer que padezcan con una mayor precisión. De esta forma se aseguran que reciban no solo el mejor, sino también el tratamiento más específico para su tumor.
“Cuanto más complejos son los cambios genéticos que subyacen en un cáncer, más difíciles son de interpretar y más desafiante es el tratamiento del tumor. Una situación que se torna trágicamente evidentemente a partir de las bajas tasas de supervivencia de los cánceres que surgen como resultado de la inestabilidad cromosómica”, expone en un comunicado emitido por la Universidad de Cambridge el doctor Florian Markowetz, líder del grupo senior en el Instituto de Investigación contra el Cáncer de la Universidad de Cambridge.
“Nuestro descubrimiento ofrece la esperanza de que podamos cambiar las cosas brindando tratamientos mucho más sofisticados y precisos. Con Tailor Bio ahora estamos trabajando de forma más ardua para llevar nuestra tecnología a los pacientes y desarrollarla a un nivel que pueda transformar la vida de los pacientes”, concluye.