Un grupo de médicos e investigadores de Boston, en Estados Unidos, han desarrollado una aplicación móvil basada en algoritmos de aprendizaje automático y redes neuronales similares a las del cerebro con el fin de clasificar rasgos faciales peculiares a través de fotografías de personas con trastornos congénitos y del desarrollo neurológico. La app, llamada Face2Gene, usa estos patrones y emite diagnósticos.
Son varias las aplicaciones desarrolladas a partir de esta app, pero todas buscan realizar evaluaciones genéticas “completas y precisas”. Para ello, la empresa FDNA ha patentado una tecnología que convierte una foto del paciente en descriptores faciales matemáticos no identificables. Este descriptor se compara con las características específicas del síndrome para cuantificar qué similitud resulta a raíz de una lista de síndromes que presentan una morfología similar.
Los desarrolladores de la app móvil han alimentado el algoritmo con más de 17.000 imágenes de casos ya diagnosticados que abarcan a 216 síndromes distintos
Varios investigadores han publicado un artículo en Nature Medicine en el que describen el sistema que hay detrás de la aplicación creada. Pese a los avances desarrollados, los médicos han precisado que la tecnología puede utilizarse como método de ayuda pero no aspira a proporcionar “diagnósticos definitivos”.
A pesar de ello, los investigadores de FDNA han sido capaces de distinguir varios síndromes con la tecnología creada. Por un lado, el síndrome de Cornelia de Lange y el síndrome de Angelman, afecciones con características faciales distintas, pero de afecciones similares. Además, han mostrado el modelo para clasificar formas genéticas de otro trastorno, conocido como síndrome de Noonan.
17.000 IMÁGENES DE 216 SÍNDROMES
Para mejorar la precisión de esta aplicación, los desarrolladores han alimentado el algoritmo con más de 17.000 imágenes de casos ya diagnosticados que abarcan a 216 síndromes distintos. Gracias a este despliegue, la app ha realizado un diagnóstico correcto en el 65% de los casos al presentarse nuevas imágenes de caras de personas.
Face2Gene es el nombre de un conglomerado de apps (Clinic, Forums, Library, Labs y Research) que realizan evaluaciones genéticas y otro tipo de acciones formativas
En este sentido, para la elaboración de este sistema han participado expertos en genética, bioinformática y laboratorios, creando millones de estadísticas con datos completos y expansivos, con el objetivo de obtener “información de salud y descubrimientos genómicos únicos”.
Igualmente, han desarrollado una medida de colaboración, llamada Genomics Collaborative entre pacientes, personal clínico o investigadores mediante la cual se emplea este tipo de tecnología para analizar datos clínicos del paciente y de secuenciación de segunda generación (NGS). Todo ello facilitará el hallazgo en tiempo real de biomarcadores de distintas enfermedades o la comprensión genómica de las mismas.
Por otra parte, los creadores han incidido en que emplea tecnología avanzada “para proteger la información del paciente”. De hecho, todas las fotografías se consideran información protegida de salud (PHI) y se guardan en apartado que sólo es accesible para los usuarios y para otros proveedores de atención médica si el usuario lo consiente.
CINCO APLICACIONES EN UNA
Face2Gene es el nombre de un conglomerado de aplicaciones que realizan evaluaciones genéticas y otro tipo de acciones. En concreto, los investigadores del FDNA han desarrollo cinco aplicaciones móviles para distintas funciones y cuyos nombres son Clinic, Forums, Library, Labs y Research.
La primera, Clinic, se encarga de detectar fenotipos, revelar características faciales revisar coincidencias de síndromes relevantes. En Forums se pueden compartir casos, escribir y leer comentarios clínicos, obtener retroalimentación de expertos en el campo o colaborar en casos. Library sirve para buscar síndromes (más de 10.000), revisar fotos y características o acceder a descripciones detalladas. Mientras, en Labs se puede acceder a datos de fenotipos de pacientes de forma segura, comunicarse con clínicos u obtener informes detallados. Finalmente, en Research se puede comparar síndromes o cohortes de genes así como aprovechar los datos de una comunidad de investigación.