Un gran salto para la secuenciación genómica. Científicos de Stanford Medicine han desarrollado un nuevo método ultrarrápido para secuenciar el genoma en alrededor de ocho horas. Con este avance, se hace posible el diagnóstico de de enfermedades genéticas raras en apenas unas horas, dejando atrás las largas esperas para los pacientes.
La secuenciación del genoma permite a los científicos ver la composición completa del ADN de un paciente, es decir, toda la información sobre su organismo: desde el color de ojos, hasta el tipo de pelo, pasando por las enfermedades hereditarias. Esta técnica es esencial para esto último, diagnosticar enfermedades genéticas. Hasta ahora, los expertos consideraban que un par de semanas para la secuenciación y obtención de resultados era un periodo de tiempo “rápido”, explica el profesor de Stanford, Euan Ashley.
Con todo, este nuevo método de secuenciación permite que en poco más de siete horas, los pacientes pueden tener un diagnóstico, sin que la rapidez sacrifique la precisión de la secuenciación. De esta forma, pasan menos tiempo en las unidades de cuidados intensivos, necesitan menos pruebas, se recuperan más rápido y el gasto en atención sanitaria es menor.
Los científicos siguen trabajando porque creen que pueden volver a reducir a la mitad el tiempo que tardan en secuenciar el genoma
Para conseguir esta gran hazaña, los investigadores necesitaron un nuevo equipo: una máquina compuesta por 48 unidades de secuenciación conocidas como ‘flow cells’ y diseñada por Oxford Nanopore Technologies. La idea que tenían en mente los científicos era secuenciar el genoma de una misma persona utilizando todos los flow cells a la vez.
La máquina funcionó tan bien, que colapsó el sistema informático del laboratorio. “No pudimos procesar los datos lo suficientemente rápido. Tuvimos que repensar nuestra base de datos y sistemas de almacenamiento”, explica Ashley. Finalmente, uno de los estudiantes graduados, Sneha Goenka, descubrió una forma de almacenar los datos directamente en la nube en tiempo real para que, a continuación, los algoritmos pudieran escanear la información genética.
Ahora, los científicos siguen trabajando porque creen que pueden volver a reducir a la mitad el tiempo que tardan en secuenciar el genoma. Es decir, podrían tardar apenas cuatro horas en completar la secuenciación genómica de una persona. Sería un "avance dramático", concluye el principal autor de este estudio publicado en el New England Journal of Medicine.