Un estudio publicado en el Journal of Parkinson's Disease explica que la presencia de depósitos neuronales del biomarcador alfa-sinucleína fosforilada (p-syn) en el cerebro y la piel de los pacientes con enfermedad de Parkinson (EP), los distingue de las personas con síntomas de parkinsonismo debido a la acumulación de otra proteína, tau.
Este descubrimiento puede ayudar a la identificación temprana y al diagnóstico diferencial de la EP entre los diversos subtipos de parkinsonismo.
Los expertos explican que los síntomas del Parkinson son parecidos a otras otras sinucleinopatías, así como con el parkinsonismo atípico, incluida la parálisis supranuclear progresiva (PSP) y el síndrome corticobasal (CBS), los cuales tienen su origen en la acumulación de otra proteína, tau. A pesar de la superposición clínica con la EP, la PSP se caracteriza por depósitos de tau de 4 repeticiones, principalmente en los ganglios basales, el tronco encefálico y el cerebelo, y el CBS es un síndrome clínico con una neuropatología subyacente heterogénea, representada por tauopatías pero también por sinucleinopatías.
La autora Maria Pia Giannoccaro, del Departamento de Biomedicina. y Ciencias Neuromotoras, Universidad de Bolonia, explica: “La investigación en la EP y otros trastornos neurodegenerativos es encontrar tratamientos capaces de frenar e idealmente prevenir la acumulación de las proteínas patológicas responsables de los diferentes trastornos. Nuestro laboratorio, dirigido por el profesor Rocco Liguori y el doctor Vincenzo Donadio, ha pasado la última década buscando biomarcadores confiables de la EP y trastornos relacionados para lograr un diagnóstico preciso y temprano”.
La investigación contó con un total de 26 pacientes con EP, 26 pacientes con PSP (18) o CBS (8) y 26 personassanas, realizándoles un seguimiento desde mayo de 2014 hasta abril de 2017.
“La investigación en la EP y otros trastornos neurodegenerativos es encontrar tratamientos capaces de frenar e idealmente prevenir la acumulación de las proteínas patológicas responsables de los diferentes trastornos"
A todas las personas se les hizo una biopsia de piel en tres sitios, la pierna, el muslo y el cuello uterino. Con el objetivo de estudiar los depósitos de p-syn en los nervios de la piel. Los resultados fueron que todos excepto dos de los pacientes con PSP/CBS no tenían depósitos de p-syn en la piel, al igual que todos los individuos sanos. Por el contrario, todos los pacientes con EP mostraron depósito de p-syn.
Los investigadores explican que al descubrir que dos pacientes diagnosticados con PSP y CBS, respectivamente, tenían depósitos cutáneos de p-syn, se sorprendieron mucho. A pesar de que una posibilidad es que estos dos pacientes hayan sido mal diagnosticados, sin embargo, el diagnóstico fue confirmado por hallazgos clínicos y de resonancia magnética. Otra de las posibilidades es que algunos pacientes tengan una patología mixta con múltiples trastornos neurodegenerativos que ocurren al mismo tiempo. Ambos pacientes tenían algunas características atípicas más típicas de la EP que podrían sugerir una presentación de sinucleinopatía atípica.
“Hasta donde sabemos, este es el estudio más grande que compara in vivo el depósito periférico de alfa-sinucleína mal plegada en casos de EP y PSP/CBS. Demostramos que la presencia de depósitos de p-syn en la piel distingue con precisión a los pacientes con EP de aquellos con parkinsonismo atípico. La diferenciación temprana y el diagnóstico in vivo preciso son importantes para el manejo clínico y la atención del paciente adecuados, ya que el tratamiento y el pronóstico de la EP, la PSP y el CBS son diferentes”, concluyó la doctora Giannoccaro.