Los avances en genética están suponiendo toda una revolución en el abordaje de la salud. En este punto, el desarrollo de la inteligencia artificial y de la automatización han permitido llegar a un hito mundial: la secuenciación del genoma humano. Esta permite conocer la larga secuencia de ADN encargado de codificar el color del cabello o de los ojos, pero también de determinar la propensión a diversas enfermedades como el cáncer o enfermedades de origen genético. Un paso inmenso para conocer el origen de patologías hasta ahora no descubierto.
En este sentido, la investigación ha continuado también en otros puntos del genoma, como el que se recoge en cada uno de los núcleos de las células, operando de tal forma que las células inmunitarias y las del tejido cardiaco, por ejemplo, no funcionan igual. Se trataba de conocer cómo operan las redes complejas de genes en las células individuales, cómo generan las redes celulares y la forma en la que trabajan todas las poblaciones juntas. De comprender en definitiva las diferentes células que conforman al ser humano y que son la unidad básica de vida.
"En el futuro, el mapa de referencia también podría señalar el camino hacia nuevas herramientas de diagnóstico y tratamientos”
Así, en 2016, el Broad Institute, del MIT y Harvard, se puso en marcha para investigar sobre estas realidades celulares hasta conformar un Atlas de células humanas. Una iniciativa ambiciosa que buscaba dar acceso gratuito a científicos de todo el mundo para transformar la investigación “en nuestra comprensión del desarrollo humano y la progresión de enfermedades como el asma, la enfermedad de Alzheimer o el cáncer. En el futuro, el mapa de referencia también podría señalar el camino hacia nuevas herramientas de diagnóstico y tratamientos”, manifestaban entonces los investigadores.
GRANDES PASOS HACIA UNA NUEVA MEDICINA
Desde entonces las herramientas tecnológicas han mejorado, y también en este periodo se ha terminado de secuenciar el genoma completo. Todo ello ha permitido alcanzar la realización de mapas individuales de células, hasta que este año se ha dado un paso para que sean más amplios y se han recopilado en una plataforma de acceso libre.
En mayo publicaron una serie de estudios publicados en ‘Science’ que pusieron en marcha nuevas técnicas para mejorar la secuenciación. Con ello demostraron que se puede “generar conocimientos cruciales sobre el papel de las células y los tejidos en muchas enfermedades, lo que generará nuevas investigaciones científicas y biomédicas destinadas al objetivo compartido de revolucionar la medicina", destacó el director del Genentech Research and Early Development y coautor de una de las investigaciones publicadas, Aviv Regev, en un comunicado del Broad Institute.
Con toda la información conseguida, se ha convertido además en una enciclopedia digital de libre acceso, donde están disponibles las células hasta ahora descodificadas
En total se analizaron más de 30 tejidos diferentes, procedentes de 68 donantes, y se describieron 475 tipos celulares distintos. Todo ello tras desarrollar un nuevo método de anotación celular automatizada para conjuntos de datos, CellTypist. Este sistema, alimentado con modelos lineales regularizados, proporciona una predicción rápida y precisa de los datos. Con toda la información conseguida, se ha convertido además en una enciclopedia digital de libre acceso, donde están disponibles las células hasta ahora descodificadas: las inmunitarias y las embrionarias.
La investigación, ‘Cross-tissue immune cell analysis reveals tissue-specific features in humans’, detectó 101 poblaciones de células inmunes y realizó extensas comparaciones entre tejidos para cada subconjunto. Gracias ello, señalaron los autores, se describieron situaciones de células que habían sido despreciados con anterioridad y firmas de adaptación de tejidos para responder a diferentes células como los macrófagos o las células T. Por su parte, el estudio ‘Single-nucleus cross-tissue molecular reference maps toward understanding disease gene function’ generó un atlas de 209.126 perfiles de snRNA-seq de ocho tipos de tejido en 16 individuos y relacionaron las células con la biología de enfermedades humanas y genes de riesgo a patologías comunes y poco frecuentes.
Todos estos datos disponibles en una plataforma web para ampliar el conocimiento sobre la interrelación celular y crear una base para futuros estudios que a través de métodos de aprendizaje futuros puedan analizar los tejidos de poblaciones y enfermedades y mejorar su abordaje. “Estas investigaciones han revelado descubrimientos relacionados con el comportamiento compartido y diferencias sutiles específicas de órganos entre los tipos de células. Representa una referencia ampliamente útil para comprender y explorar profundamente la biología humana en resolución celular”, concluyen los investigadores.