Una nueva investigación publicada en The American Journal of HumanGenetics ha identificado un vínculo genético previamente desconocido con el trastorno del espectro autista (TEA). El estudio descubrió que las variantes en el gen DDX53 contribuyen a este trastorno, un avance que brinda nuevos conocimientos sobre las bases genéticas de la afección. Ubicado en el cromosoma X, desempeña un papel en el desarrollo y el funcionamiento del cerebro, pero hasta ahora no se había asociado con el autismo.
Un grupo de investigadores del Hospital para Niños Enfermos (SickKids) en Canadá y del Instituto Giannina Gaslini, en Italia, realizaron pruebas clínicas a 10 personas con TEA de ocho familias diferentes y descubrieron que las variantes en el gen DDX53 se heredaban por vía materna y estaban presentes en estos individuos. Además, destacan que la mayoría eran varones, lo que destaca el potencial del gen en el predominio observado en el TEA.
"La identificación de este nuevo gen como contribuyente confirmado al TEA subraya la complejidad del autismo y la necesidad de un análisis genético exhaustivo”
“Al identificar al DDX53 como un factor clave, particularmente en los varones, podemos comprender mejor los mecanismos biológicos en juego y mejorar la precisión del diagnóstico para las personas y sus familias. La identificación de este nuevo gen como contribuyente confirmado al TEA subraya la complejidad del autismo y la necesidad de un análisis genético exhaustivo”, indica el autor principal, el Dr. Stephen Scherer, científico sénior de Genética y Biología Genómica y jefe de investigación en SickKids, y director del Centro McLaughlin en la Universidad de Toronto.
En esta misma línea, el Dr. Marcello Scala, investigador en Genética Médica en el Istituto Giannina Gaslini, afiliado a la Universidad de Génova (Departamento de Neurociencia) y también autor principal del estudio, apunta que los hallazgos de vínculo directo entre el DDX53 y el autismo, no son solo cruciales para futuras pruebas genéticas clínicas, sino que su descubrimiento sugiere que la vía a la que afecta está relacionada con los rasgos conductuales del autismo, “esto abre claramente un nuevo campo de exploración”.
Otro artículo publicado en la misma revista, el Dr. Scherer y la Dra. Marla Mendes, identificaron 59 variantes genéticas en el cromosoma X significativamente asociadas con el TEA. Las variantes se encontraron en genes vinculados con el autismo, incluidos PTCHD1-AS (cerca de DDX53 ), DMD, HDAC8,PCDH11X y PCDH19, además de los nuevos candidatos vinculados con el TEA ASB11 y ASB9. Por otro lado, destacan el gen FGF13 como relacionado con el TEA, con diferencias específicas según el sexo, lo que agrega más evidencia al papel de los cromosomas sexuales en la afección.
“Los hallazgos de este estudio podrían influir significativamente en el diseño y la interpretación de la investigación sobre el autismo, en particular en el desarrollo de nuevos modelos"
Como principal conclusión, el equipo señala que la ausencia de un gen similar al DDX53 en los modelos de ratón de uso común puede obligar a los futuros investigadores a reconsiderar su forma de estudiar el TEA. Esto se debe a que carece de un equivalente funcional en estos modelos, y por ello, los hallazgos en el DDX53 no se pueden reproducir fácilmente.
“Los hallazgos de este estudio podrían influir significativamente en el diseño y la interpretación de la investigación sobre el autismo, en particular en el desarrollo de nuevos modelos. Identificar estas variantes es un paso importante hacia el desarrollo de diagnósticos y terapias más precisos para pacientes y familias con TEA”, concluye Scherer.