Millones de personas en todo el mundo conviven con dolor abdominal, diarrea y fatiga debilitante, síntomas de una enfermedad intestinal crónica. La mayoría de estas personas son diagnosticadas en su juventud, y la progresión de la enfermedad puede variar significativamente, dejando a los pacientes con incertidumbre sobre lo que les depara el futuro. Para algunos, la colitis ulcerosa es una enfermedad manejable, mientras que para otros conlleva frecuentes hospitalizaciones, complejos regímenes de medicación y múltiples intervenciones quirúrgicas.
La colitis ulcerosa es una enfermedad intestinal inflamatoria crónica que suele afectar a personas jóvenes. Se estima que sólo en EE.UU. la padecen unas 750.000 personas. La gravedad y la progresión de la enfermedad varía mucho según el paciente. Mientras que algunos sólo experimentan síntomas leves, otros padecen casos más graves, que implican hospitalizaciones frecuentes, cambios en la medicación y, en algunos casos, cirugía para extirpar las partes afectadas del intestino. En algunos pacientes, los períodos sin síntomas pueden durar mucho tiempo, pero son frecuentes las recaídas. Y es que la naturaleza impredecible de la enfermedad hace que a menudo no esté claro si un tratamiento concreto es eficaz.
Investigaciones recientes del Centro de Predicción Molecular de la Enfermedad Inflamatoria Intestinal (PREDICT) de la Universidad de Aalborg han identificado una variante genética que puede ayudar a predecir qué pacientes tienen más probabilidades de desarrollar colitis ulcerosa grave. El estudio, que acaba de publicarse en The Journal Of The American Medical Association (JAMA), podría orientar estrategias de tratamiento más específicas.
“Hemos demostrado que el mismo gen relacionado con la colitis puede predecir si un paciente requerirá un tratamiento más intensivo, más medicación o una gran cirugía”
"Conocemos desde hace tiempo este gen y su relación con la colitis. Sin embargo, ahora hemos demostrado que el mismo gen puede predecir si un paciente requerirá un tratamiento más intensivo, incluidas dosis más altas de medicación o cirugía mayor. Este conocimiento es fundamental para adaptar los tratamientos de forma más eficaz", afirma Marie Vibeke Vestergaard, estudiante de doctorado y autora principal.
El estudio, que analizó tanto datos genéticos como historiales médicos daneses, descubrió que alrededor del tres por ciento de los pacientes con colitis ulcerosa son portadores de una variante genética específica: HLA-DRB1*01:03. En este grupo, más del 40% se sometió a cirugía gastrointestinal mayor en los tres primeros años tras el diagnóstico, en comparación con sólo el 9% de los pacientes sin la variante. "Se trata de un grupo de pacientes especialmente afectados por la enfermedad", afirma Vibeke.
“Tenemos la esperanza de que este descubrimiento permita a los médicos vigilar de cerca a estos pacientes desde el principio, administrándoles potencialmente un tratamiento más agresivo"
"En los casos de colitis ulcerosa, la intervención precoz es esencial para evitar que la enfermedad avance y dañe los intestinos. Nuestra esperanza es que este descubrimiento permita a los médicos vigilar de cerca a estos pacientes desde el principio, administrándoles potencialmente un tratamiento más agresivo desde el principio", indica la experta.
La investigadora explica que prevenir la progresión de la enfermedad no sólo podría mejorar los resultados de los pacientes, sino también reducir los costes sanitarios de la sociedad. "Al dirigir el tratamiento con mayor precisión desde el principio, podemos evitar las ineficiencias de los enfoques de ensayo y error", añadió.
Por su parte, el Profesor Asociado Aleksejs Sazonovs, Jefe de Genómica de PREDICT, se mostró sorprendido por la contundencia de los resultados y destacó el impacto sustancial de una única variante genética. "Estoy muy orgulloso del trabajo realizado en PREDICT, que demuestra cómo los datos sanitarios y los recursos de biobancos únicos de Dinamarca pueden beneficiar a pacientes de todo el mundo. Dado que las tasas de enfermedades inflamatorias intestinales siguen aumentando en los países occidentales, cuanto más sepamos sobre la genética subyacente, mejor podremos tratar y prevenir estas afecciones", explicó Sazonovs quien subrayó que, aunque los resultados son prometedores, deben validarse mediante estudios externos. Así, el siguiente paso consistirá en realizar ensayos clínicos para evaluar el impacto de la intensificación del seguimiento y el tratamiento precoz en pacientes con la variante genética.