Una investigación internacional en la que participa un equipo liderado por la doctora Ana Guadaño de laUniversidad Complutense de Madrid (UCM) ha introducido en ratones una mutación de la proteína MTC8 que se encarga de llevar hormonas tiroideas al interior celular.
Los pacientes con mutaciones en esta proteína padecen el síndrome Allan-Herndon-Dudley, que se caracteriza por ser una enfermedad rara con graves alteraciones neurológicas en las que cada paciente puede presentar una mutación diferente de MCT8. En este trabajo, publicado en Neurobiology of Disease, se describe el primer modelo avatar de la enfermedad, es decir, el primer animal con la misma alteración genética de varios pacientes.
El estudio publicado en Neurobiology of Disease se describe el primer modelo avatar de la enfermedad, es decir, el primer animal con la misma alteración genética de varios pacientes
Carmen Grijota, investigadora del Departamento de Biología Celular de la UCM y del IIBM ha explicado que el propósito de conseguir reproducir las alteraciones de los pacientes con la misma mutación es un paso importante para lograr una terapia dirigida. También, poder estudiar la reparación genética y determinar si es posible evitar o revertir las alteracionesneurológicas que sufren los pacientes.
Para hacer esto posible, en el estudio utilizaron diferentes ratones con la mutación "P321L" en los que realizaron pruebas que explicaran su comportamiento, ansiedad y capacidad de coordinación motora. "Hemos realizado un análisis informático que ayude a entender por qué la mutación afecta al transporte de las hormonas tiroideas", ha expresado Víctor Valcárcel, investigador del IIBM.
Los hallazgos de esta investigación reflejan que los ratones presentaron una falta de hormonas tiroideas en el cerebro, un exceso de hormonas tiroideas en el resto de los tejidos, una alteración en la distribución de las neuronas de la corteza cerebral y una alteración en la coordinaciónmotora, que son los mismos cambios que habían presentado anteriormente los pacientes. Maria Guillén, investigadora del IIBM ha expresado que van a comprobar si los fármacos son capaces de llegar al cerebro del ratón mutante para mejorar este desarreglo motor.