Algún día, los médicos podrán detectar, clasificar y tratar el autismo y otras enfermedades neurológicas relacionadas con un nuevo sistema que puede detectar marcadores genéticos en imágenes cerebrales con una precisión del 89% al 95%. Esto es lo que sugieren los hallazgos de un equipo de investigación codirigido por el profesor de ingeniería de la Universidad de Virginia, Gustavo K. Rohde. Se espera que con esta medicina personalizada se puedan llevar a cabo intervenciones más tempranas.
Generalmente, el autismo se diagnostica a partir de la conducta, aunque tiene una base genética sólida. “Un enfoque que priorice la genética podría transformar la comprensión y el tratamiento del autismo”, explican los investigadores en un artículo de la revista Science Advances. El profesor de ingeniería biomédica, Gustavo K. Rohde, ayudó a desarrollar una técnica de modelado computacional generativo llamada morfometría basada en transporte, o TBM, que está en el corazón del enfoque del equipo.
TBM analiza imágenes cerebrales y revela patrones estructurales relacionados con variaciones en el código genético del individuo, conocidas como variaciones en el número de copias (CNV), que están asociadas con el autismo. Esta técnica distingue entre las variaciones normales y aquellas que pueden estar vinculadas a enfermedades neurológicas. "Entender la relación entre las CNV y la morfología cerebral es un primer paso crucial para comprender la base biológica del autismo", señaló Rohde.
"Entender la relación entre las CNV y la morfología cerebral es un primer paso crucial para comprender la base biológica del autismo"
A diferencia de otros modelos de aprendizaje automático, que solo identifican patrones en los datos, la TBM se basa en ecuaciones matemáticas que simulan el transporte de moléculas dentro de las células, proporcionando una visión más precisa de los procesos biológicos. Este enfoque ofrece una nueva forma de analizar imágenes médicas, permitiendo a los investigadores avanzar en la comprensión del vínculo "gen-cerebro-comportamiento".
La morfometría basada en el transporte se diferencia de otros modelos de análisis de imágenes de aprendizaje automático porque los modelos matemáticos se basan en el transporte de masas, es decir, el movimiento de moléculas como proteínas, nutrientes y gases dentro y fuera de las células y los tejidos. La “morfometría” se refiere a la medición y cuantificación de las formas biológicas creadas por estos procesos.
La gran mayoría de los métodos de aprendizaje automático tienen poca relación con los procesos biofísicos que generan los datos, y se basan en el reconocimiento de patrones para identificar anomalías. Sin embargo, el nuevo enfoque emplea ecuaciones matemáticas que extraen la información de transporte de imágenes médicas. De este modo se crean nuevas imágenes para visualización y análisis posteriores.
“Esperamos que los hallazgos puedan señalar regiones cerebrales y eventualmente mecanismos que puedan aprovecharse para terapias”
Empleando un conjunto distinto de métodos matemáticos, el sistema analiza la información asociada con las variaciones de CNV vinculadas al autismo y otras variaciones genéticas “normales” que no conducen a enfermedades o trastornos neurológicos, lo que los investigadores llaman “fuentes confusas de variabilidad”. Estas fuentes impedían anteriormente que los investigadores comprendieran la relación “gen-cerebro-comportamiento”, lo que limitaba a los proveedores de atención médica a diagnósticos y tratamientos basados en el comportamiento.
Para el trabajo, los investigadores utilizaron datos de los participantes del Proyecto de Variación Simons en Individuos, un grupo de sujetos con la variación genética vinculada al autismo. Los sujetos del grupo de control fueron reclutados en otros entornos clínicos, y se emparejaron por edad, sexo, lateralidad y coeficiente intelectual no verbal. Aquellos con trastornos neurológicos relacionados o antecedentes familiares fueron excluidos.
“Esperamos que los hallazgos, la capacidad de identificar cambios localizados en la morfología cerebral vinculados a variaciones en el número de copias, puedan señalar regiones cerebrales y eventualmente mecanismos que puedan aprovecharse para terapias”, concluye Rohde.