Son muchos los casos de niños que padecen un síndrome genético que no les es diagnosticado hasta una edad avanzada, ya que los sistemas de detección de este tipo de anomalías todavía no están del todo implementados en la sociedad moderna (especialmente en los países subdesarrollados cuyo acceso a la detección genética es muy limitado).
De hecho, el estudio Estimating the Burden and Economic Impact of Pediatric Genetic Disease, de 2019, que tenía por objetivo identificar el impacto económico de los pacientes pediátricos con enfermedades genéticas en el sistema de atención médica de Estados Unidos, estimó que entre el 51% y el 89% de las personas con anomalías genéticas en el mencionado país fueron diagnosticadas con más de 28 días.
Un ejemplo de esto es el síndrome de Noonan, que en España afecta a entre 20.000 y 40.000 personas y que está íntimamente relacionado con la cardiopatía congénita y con anomalías cardiovasculares. En Estados Unidos, esta enfermedad se suele diagnosticar entre los 4 y los 8 años, y algunos pacientes son diagnosticados ya en edad adulta.
"Entre el 51% y el 89% de las personas con anomalías genéticas en Estados Unidos fueron diagnosticadas con más de 28 días"
Así, para tratar de ayudar a una detección precoz tanto de este síndrome como de otros muchos de origen genético, un grupo de investigadores y científicos de distintas partes del mundo -con base en el Hospital Nacional Pediátrico de Washington D.C.- han desarrollado una herramienta de detección facial para recién nacidos de distinta raza o etnia que permite identificar el riesgo de que presenten alguno de estos síndromes. “La derivación temprana y rápida a atención especializada, cuando sea posible, y a recursos educativos y preventivos para evitar el desarrollo de complicaciones potencialmente mortales es de suma importancia”, apuntan sus creadores.
Dicha tecnología de reconocimiento facial se podría utilizar, a través de una aplicación para el móvil, en salas de maternidad, consultorios de pediatras o de salud general y hospitales, y en su desarrollo ha participado el cordobés Antonio R. Porras, quien lleva media vida trabajando como ingeniero biomédico fuera de España y en la actualidad ejerce como profesor asistente en la Universidad de Colorado. “La mitad de los síndromes genéticos existentes están relacionados con alguna anomalía facial”; señala.
“Cuando un niño nace, el pediatra lo que hace es examinarlo, buscando signos de anomalías que puedan indicar algún tipo de enfermedad. Pero el problema es que, en uno de cada tres niños que nacen con un síndrome genético, las anomalías son tan sutiles que no se detectan, mientras que los síndromes genéticos suelen estar asociados con patologías bastante severas”, explica el médico.
"En uno de cada tres niños que nacen con un síndrome genético, las anomalías son tan sutiles que no se detectan"
“Un niño con síndrome de Down, que es el más conocido, puede tener insuficiencia pulmonar, un infarto cardiaco… y se puede morir si lo mandan a casa, o, en el mejor de los casos, quedar con secuelas bastante importantes si lo sacan adelante en urgencias. Además, en Estados Unidos, solo dos de cada tres embarazadas se someten al screening para saber si su hijo va a tener síndrome de Down -y en el tercer mundo, ninguna-, y los porcentajes de precisión de estas técnicas también son bastante bajas”, añade.
En total, para el proyecto evaluaron las caras de 1.400 recién nacidos con 128 síndromes genéticos diferentes, y la herramienta tuvo “una tasa de detección promedio del 88%”, amplía el estudio, que también señala el significativo aumento de este porcentaje con respecto a la labor humana. “La precisión de un pediatría para detectar el síndrome de Down es del 64%, y nosotros, además, estamos identificando 127 síndromes más”, apunta Porras, quien se incorporó al proyecto cuando ya llevaba un tiempo en marcha.
“Al principio crearon una tecnología de inteligencia artificial muy básica, nada que ver con lo que es ahora, y vieron que era posible identificar esas anomalías, algo que incluso para un genetista es muy difícil”, comenta. “Pero nos dimos cuenta de que nos hacían falta un montón de datos para poder entender esto, porque el problema de la IA es que es buena diferenciando solo cosas muy pequeñas, y nos estaba identificando cosas obvias. Entonces, desarrollé una aplicación de móvil para intentar establecer colaboraciones con maternidades e instituciones de todo el mundo para que nos enviasen fotografías de los niños”, continúa.
"Nunca se van a tener suficientes datos para diagnosticar el tipo de síndrome de manera adecuada"
“Después de cinco años, cuando comenzamos a tener muchas imágenes, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano nos contactó para empezar a cuantificar cómo las anomalías faciales eran distintas según la raza, el sexo, la edad… Colaboramos con ellos, y, cuando tuvimos suficientes datos, construimos una nueva inteligencia artificial que tuviese en cuenta todas estas variables”, narra el médico.
“Ahora le damos la foto, le indicamos la información del paciente y la IA combina esas dos cosas y da una puntuación del riesgo entre el 0 y el 100%: Si está por encima del 50% es riesgo alto, y si está por debajo es bajo”, añade. “El síndrome no lo llega a detectar, porque muchos tienen la misma apariencia o son muy raros, y nunca se van a tener suficientes datos para diagnosticar de manera adecuada. Hay una empresa que, cuando se diagnostica que el niño tiene un síndrome genético, ofrece una lista de síndromes potenciales, pero la precisión es muy baja”, sentencia.
El siguiente paso para esa mencionada utilización de la aplicación en el ámbito hospitalario depende ahora de factores externos al equipo que integró Porras. “Hace dos años le dimos la licencia a una startup de Carolina del Norte, y están trabajando para ver si pueden sacar la financiación suficiente para ponerla en el mercado, aunque esto siempre tarda muchos años”, explica el cordobés.
“La idea es mejorar la accesibilidad de la población a estos recursos. En Estados Unidos, donde están los mejores centros del mundo, mucha gente consigue cita con el genetista meses después de pedirla y tarda horas en desplazarse, así que imagínate cómo será en otros países. Si tienes esta aplicación, al recién nacido no lo mandan a casa si le detectan un síndrome genético, sino que va directamente al especialista, y así se puede prevenir que desarrolle alguno de esos problemas y reducir la morbilidad y la mortalidad”, concluye el médico.