La inteligencia artificial ha demostrado, en los últimos años, ser una gran aliada de la salud. Gracias a ella, se logran diagnósticos más rápidos y precisos, y se incrementa la seguridad del paciente en las pruebas. En este contexto, ahora, un método basado en inteligencia artificial para detectar el ADN tumoral en la sangre ha demostrado una sensibilidad sin precedentes para predecir la recurrencia del cáncer, gracias a un estudio dirigido por investigadores de Weill Cornell Medicine, New York-Presbyterian, New York Genome Center (NYGC) y Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK).
En concreto, los investigadores demostraron que podían entrenar un modelo de aprendizaje automático, un tipo de plataforma de inteligencia artificial, para detectar ADN tumoral circulante (ctDNA) basándose en datos de secuenciación de ADN de análisis de sangre de pacientes, con una sensibilidad y precisión muy altas. Así, hicieron demostraciones exitosas de la tecnología en pacientes con cáncer de pulmón, melanoma, cáncer de mama, cáncer colorrectal y pólipos colorrectales precancerosos.
Los investigadores demostraron que podían entrenar un modelo de aprendizaje automático para detectar ADN tumoral circulante, basándose en datos de secuenciación de ADN de análisis de sangre de pacientes
La tecnología de biopsia líquida, que ha tardado en materializar sus resultados, protagoniza la nueva investigación. Hasta ahora, la gran mayoría de los métodos se centraban en conjuntos relativamente pequeños de mutaciones asociadas al cáncer, que no están lo suficientemente presentes en la sangre como para ser detectadas de forma fiable. Ello da lugar a recurrencias del cáncer que pasan desapercibidas. Sin embargo, hace unos años, elDr. Dan Landau, profesor de medicina en la división de hematología y oncología médica en Weill Cornell Medicine y miembro principal del cuerpo docente del New York Genome Center, junto con sus colegas, desarrolló un enfoque alternativo basado en la secuenciación del genoma completo del ADN en muestras de sangre.
Con esto, demostraron que podían reunir mucha más ‘señal’, lo que permitió una detección más sensible y sencilla del ADN tumoral. Desde entonces, este enfoque ha sido adaptado cada vez más por los desarrolladores de biopsia líquida. Ahora, con el nuevo estudio, los investigadores dieron un nuevo paso adelante, utilizando una estrategia avanzada de aprendizaje automático, similar a ChatGPT y otras aplicaciones populares de IA, para detectar patrones sutiles en los datos de secuenciación. En concreto, el objetivo es distinguir patrones que sugieren cáncer de aquellos que sugieren errores de secuenciación y otro ‘ruido’.
“Logramos una notable mejora de la relación señal-ruido, lo que nos permitió, por ejemplo, detectar la recurrencia del cáncer meses o incluso años antes de que lo hicieran los métodos clínicos estándar”, afirmó el coautor del estudio, el Dr. Landau.
De este modo, los investigadores entrenaron su sistema, denominado MRD-EDGE, para que reconociera mutaciones tumorales específicas de cada paciente en 15 pacientes con cáncer colorrectal. Tras la cirugía y la quimioterapia de los pacientes, el sistema predijo, a partir de los datos de sangre, que nueve de ellos tenían cáncer residual. También se descubrió que cinco de estos pacientes habían sufrido una recurrencia del cáncer. Además, no hubo falsos negativos: ninguno de los pacientes que MRD-EDGE consideró libres de ADN tumoral experimentó una recurrencia durante el periodo de estudio.
“No estaba claro que estos pólipos liberaran ADNtc detectable, por lo que este es un avance significativo que podría guiar futuras estrategias destinadas a detectar lesiones premalignas”
MRD-EDGE mostró una sensibilidad similar en estudios de pacientes con cáncer de pulmón en etapa temprana y cáncer de mama triple negativo, con detección temprana de todas las recurrencias excepto una y seguimiento del estado del tumor durante el tratamiento. Con todo, los investigadores demostraron que MRD-EDGE puede detectar incluso ADN mutante de adenomas colorrectales precancerosos (los pólipos a partir de los cuales se desarrollan los tumores colorrectales).
“No estaba claro que estos pólipos liberaran ADNtc detectable, por lo que este es un avance significativo que podría guiar futuras estrategias destinadas a detectar lesiones premalignas”, dijo el Dr. Landau, quien también es miembro del Centro de Cáncer Sandra y Edward Meyer en Weill Cornell Medicine y hematólogo/oncólogo en New York-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.
Finalmente, los investigadores demostraron que, incluso sin entrenamiento previo en datos de secuenciación de tumores de pacientes, MRD-EDGE podría detectar respuestas a la inmunoterapia en pacientes con melanoma y cáncer de pulmón semanas antes de la detección con imágenes estándar basadas en rayos X. “En general, MRD-EDGE aborda una gran necesidad y estamos entusiasmados con su potencial y con el trabajo con socios de la industria para intentar llevarlo a los pacientes”, concluye el Dr. Landau.