La revista Science Translational Medicine ha publicado un estudio de investigadores de la Universidad de California (UCLA Health) que asegura haber encontrado una forma de diagnosticar a los pacientes con trastornos por inmunodeficiencia poco frecuentes a través de una herramienta de aprendizaje automático. Este algoritmo permite una identificación temprana de la enfermedad años antes. Un hallazgo que podría mejorar los resultados y reducir los costos y morbilidad en este tipo de pacientes.
Las personas con enfermedades raras se enfrentan a retrasos en el diagnóstico que se llegan a a largar más de una década en el 21% de los casos según el informe ‘DetERminantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar’. Un 50% de los pacientes con enfermedades raras no tienen un diagnóstico consensuado entre especialistas, una realidad que como recuerda Manish Butte, profesor de pediatría, genética humana y microbiología de UCLA, “resulta en pruebas innecesarias, enfermedades progresivas, estrés psicológico y cargas financieras".
Usa los registros electrónicos de pacientes ya diagnosticados para identificar patrones
En este contexto el algoritmo desarrollado por el equipo de la UCLA "acelera el diagnóstico con la identificación de los patrones en los registros médicos electrónicos similares y padecen estos trastornos". Concretamente, este estudio se habría centrado en los trastornos inmunodeficiencia común variable (IDCV), una enfermedad cuyodiagnóstico suele retrasarse añose, incluso, décadas. Esto se debe a la complejidad de los síntomas que pueden variar de una persona a otra y confundirse con los otros.
Estos trastornos están impulsados por un solo gen en cada manifestación, pero, por el momento, hay más de 60 genes implicados. Un hecho que sin un único mecanismo causal, complica el diagnóstico definitivo. Butte junto con Bogdan Pasaniuc, profesor de medicina computacional, genética humana y patología y medicina de laboratorio en la Facultad de Medicina David Geffen de UCLA han dirigido el equipo que ha desarrollado la herramienta para evitar este escollo.
EL SOFTWARE DE APRENDIZAJE AUTOMÁTICO: PHENET
Bajo el nombre de PheNet, este algoritmo es capaz de aprender patrones fenotípicos de casos de IDCV para clasificar a los potenciales pacientes según sus probabilidades de padecer dichos trastornos. “La presentación clínica de fenotipos inmunes raros como la IDVC se cruza con muchas especialidades médicas", indican los especialistas. Una fragmentación de la atención que provoca retrasos en el diagnóstico y tratamiento.
“Es imposible enseñar a todos estos ocupados especialistas sobre las deficiencias inmunitarias. Teníamos que encontrar una mejor manera de encontrar a estos pacientes”. Así nació PheNet, que permite diagnósticos entre uno y cuatro años antes, como ha demostrado en los estudios. "Brinda atención médica a los pacientes años antes, lo que además debería poder reducir sus costes y mejorar sus resultados de salud".
El algoritmo computacional funciona gracias a las firmas de EHR de los registros de pacientes con IDCV y los patrones de enfermedades, recogidos de los sistemas médicos del Data Warehouse de la Universidad de California y en el Centro Médico Vanderbilt en Tennessee. Después, el software calcula una puntuación numérica para cada paciente mientras ordena a los pacientes con mayores posibilidades de padecer IDCV. Aquellas personas con las puntuaciones más altas -“escondidos en el sistema médico”, como describen los investigadores- serían candidatos a ser remitidos a un inmunólogo.
Con PheNet, los pacientes podrían haber sido diagnosticados entre uno y cuatro años antes
La Inteligencia Artificial, está demostrando ser una importante herramienta para mejorar el manejo de los pacientes y dar una respuesta rápida que evite los costes económicos y emocionales del retraso del diagnóstico, como señala la autora principal del estudio Ruth Johnson, ex miembro del Laboratorio Pasaniuc y ahora miembro de la Facultad de Medicina de Harvard. "Demostramos que los algoritmos de inteligencia artificial como PheNet pueden ofrecer beneficios clínicos al acelerar el diagnóstico de CVID, y esperamos que esto también se aplique a otras enfermedades raras", dijo Pasaniuc.
Este sistema ya se ha implantado en cinco centros médicos de la Universidad de California. Por el momento, está generando un gran impacto y los investigadores continúan mejorando la precisión de la herramienta de cara a enseñarle cómo leer notas médicas para obtener mayor información.