El análisis de datos genómicos y de ADN, así como la extracción de variantes o mutaciones, es un proceso muy complejo que conlleva su tiempo. Por ello, la detección automática de cuáles de ellas pueden ser un potencial riesgo gracias a su probabilidad de contribuir en el desarrollo de enfermedades o por presentar características inusuales, es clave para los clínicos e investigadores.
En esta línea, los investigadores del Grupo de Aplicación de Telecomunicaciones Visuales (GATV) de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM), han desarrollado una herramienta que propone un sistema que proporciona a través de la inteligencia artificial(IA), una probabilidad de que las variantes bajo estudio sean potencialmente malignas o puedan ser variantes benignas dentro del genoma humano.
Los investigadores de la UPM, han utilizado 70 valores numéricos que describen cada variante recogida como entrada para distintos modelos de IA, siempre con el objetivo de obtener una probabilidad de que cada una de esas mutaciones sea benigna o maligna
Entre las principales ventajas de este trabajo destaca la ayuda al estudio de las alteraciones genómicas en cánceres humanos que permitan terapias dirigidas a oncología de precisión basadas en datos personales de secuenciación de próxima generación.
Los investigadores resaltan que herramientas digitales como el machine learning y el deep learning han sido esenciales para clasificar las mutaciones somáticas. Aunque a su vez, para tener más información sobre cada una de esas mutaciones, han recurrido a una herramienta de anotación software llamada ANNOVAR, que combina otras bases de datos y algoritmos para ir un paso más allá de la información de las mutaciones.
Concretamente, tal y como apuntan los investigadores de la UPM, han utilizado 70 valores numéricos que describen cada variante recogida como entrada para distintos modelos de IA, siempre con el objetivo de obtener una probabilidad de que cada una de esas mutaciones sea benigna o maligna.
Este conjunto de datos se ha probado en clasificadores ya existentes, que también emplean modelos de IA, para comparar la eficacia final de los detectores. Las conclusiones apuntan a que las implicaciones de estos resultados son considerablemente relevantes, puesto que consiguen superar al resto de las valoradas.
El porcentaje de variantes “potencialmente malignas” suele ser muy pequeño en comparación con las benignas, por lo que lograr encontrarlas automáticamente supone una reducción enorme de horas de trabajo
“Los resultados obtenidos han sido muy prometedores, ya que los mejores modelos de inteligencia artificial han sido capaces de clasificar correctamente cerca del 80% de mutaciones potencialmente peligrosas”, indican los investigadores tras conocer los resultados.
Por parte de Anaida Fernández García, investigadora que ha formado parte del equipo de trabajo, asevera que desde la perspectiva médica, estas herramientas son “de gran utilidad” a la hora de hacer el análisis genómico de un paciente. Entre las razones, apuntan que el porcentaje de variantes “potencialmente malignas” suele ser muy pequeño en comparación con las benignas, por lo que lograr encontrarlas automáticamente supone una reducción enorme de horas de trabajo que pueden ser dedicadas al estudio directo de estas detecciones.