Un equipo de investigadores de Da-Chien General Hospital, China Medical University y Chang Gung University ha identificado dos genes clave, ATXN2L y MMP14, que están fuertemente asociados tanto a la artritis reumatoide como a la osteoporosis. Este hallazgo, publicado en APL Bioengineering de AIP Publishing, abre nuevas posibilidades para el diagnóstico y tratamiento simultáneo de estas enfermedades.
La artritis reumatoide es una enfermedad autoinmune que afecta a 17 millones de personas en todo el mundo, caracterizada por la inflamación y destrucción de las articulaciones debido al ataque del sistema inmunológico. Las personas con esta condición tienen un mayor riesgo de desarrollar osteoporosis, un trastorno que debilita los huesos, ya sea por el daño directo causado por las células inmunes o como efecto secundario de ciertos tratamientos.
Ambas enfermedades comparten un mecanismo crucial: la apoptosis, o muerte celular programada. Según el investigador Hao-Ju Lo, “en la artritis reumatoide, la apoptosis excesiva de las células formadoras de hueso contribuye a la destrucción de las articulaciones y la inflamación. Este mismo proceso debilita los huesos en la osteoporosis, subrayando la necesidad de abordar ambas condiciones simultáneamente”.
"En la artritis reumatoide, la apoptosis excesiva de las células formadoras de hueso contribuye a la destrucción de las articulaciones y la inflamación"
Para investigar la relación genética entre estas dos enfermedades, los científicos analizaron datos genéticos de personas que padecen artritis reumatoide y osteoporosis. Utilizando herramientas bioinformáticas y algoritmos de aprendizaje automático, como Lasso y Random Forest, lograron reducir un vasto conjunto de datos genéticos a dos genes clave: ATXN2L y MMP14.
El gen ATXN2L regula procesos como la apoptosis, y sus malfuncionamientos están vinculados tanto a la artritis reumatoide como a la osteoporosis. Por otro lado, MMP14 desempeña un papel esencial en la formación de tejidos extracelulares, como el cartílago, y podría ser responsable del deterioro de las articulaciones característico de la artritis reumatoide.
Según los investigadores, estos genes podrían servir como marcadores para diagnosticar y tratar ambas enfermedades. Además, planean realizar estudios experimentales para validar estos hallazgos y desarrollar nuevas opciones terapéuticas dirigidas.
“Nuestro futuro trabajo incluirá terapias personalizadas, utilizando inteligencia artificial y aprendizaje automático para predecir qué pacientes tienen mayor riesgo de osteoporosis”, afirmó Lo. Este avance destaca la importancia de abordar enfermedades relacionadas de manera integral, utilizando tecnología de vanguardia para ofrecer soluciones innovadoras a millones de pacientes.