La mayoría de los resultados relacionados con la salud están respaldados por miles de variantes genéticas. Los cambios heredados en cada gen afectan nuestro riesgo de sufrir diferentes enfermedades. Esta información se puede utilizar para calcular puntuaciones que representen el riesgo genético o la propensión de un individuo a un determinado resultado de salud, llamadas puntuaciones poligénicas. Por ejemplo, la probabilidad de que un individuo desarrolle depresión en función de su genética.
Con el fin de abordar esta realidad, surge el proyecto GenoPred, que es parte de un programa de investigación más amplio en el IoPPN, financiado por Wellcome y el Centro de Investigación Biomédica Maudsley (BRC) del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Asistencia (NIHR), y que tiene como objetivo abordar las cuestiones clave del uso de puntajes poligénicos en entornos clínicos y desarrollar más herramientas que implementen las mejores prácticas actuales.
Con este nuevo proceso los investigadores pueden calcular fácilmente la probabilidad de que un individuo presente diferentes resultados relacionados con la salud, como enfermedades y trastornos
El nuevo proceso GenoPred utiliza un aprendizaje automático avanzado sobre datos genéticos para calcular de forma sólida las puntuaciones poligénicas. Esto permite a los investigadores generar puntuaciones poligénicas que pueden predecir el riesgo de enfermedad, la edad de aparición y la respuesta al tratamiento, así como comprender la genética subyacente a diferentes resultados relacionados con la salud y controlar los efectos genéticos al investigar el papel del medio ambiente.
De esta manera, con este nuevo proceso los investigadores pueden calcular fácilmente la probabilidad de que un individuo presente diferentes resultados relacionados con la salud, como enfermedades y trastornos, así como la respuesta que va a recibir al tratamiento, en función de su genética.
GenoPred toma datos genéticos individuales (por ejemplo, del Biobanco del Reino Unido o de estudios de cohorte como el Estudio de Desarrollo Temprano de Gemelos) y grandes estadísticas resumidas de Estudios de Asociación Genómica (GWAS) que se pueden encontrar en catálogos en línea, y utiliza las mejores prácticas actuales para calcular las puntuaciones poligénicas.
GenoPred apoya el desarrollo de capacidades globales al permitir que grupos de investigación sin conocimientos estadísticos y computacionales sustanciales participen en la investigación genética
Los procesos como GenoPred son fáciles de implementar y garantizan un análisis preciso y reproducible de los datos genéticos. Además, GenoPred apoya el desarrollo de capacidades globales al permitir que grupos de investigación sin conocimientos estadísticos y computacionales sustanciales participen en la investigación genética.
Además de las puntuaciones poligénicas, GenoPred también puede calcular la ascendencia de un individuo en función de las poblaciones con las que su genética coincide más estrechamente y el grado de parentesco entre varios individuos. Esto es importante para mejorar la calidad de la investigación, ya que permite a los investigadores asegurarse de que están comparando individuos de la misma población y evitar comparar individuos que están muy relacionados.
Las puntuaciones poligénicas ya se utilizan ampliamente en la investigación para comprender la contribución de la genética a los resultados de salud y para investigar la interacción de los factores genéticos y ambientales
Las puntuaciones poligénicas ya se utilizan ampliamente en la investigación para comprender la contribución de la genética a los resultados de salud y para investigar la interacción de los factores genéticos y ambientales. También son muy prometedoras como herramienta para la medicina personalizada basada en el riesgo de cada individuo de sufrir diferentes resultados de salud, pero se necesita más investigación antes de poder utilizarlas en entornos clínicos.
El software GenoPred pipeline ya se ha implementado en equipos de investigación a nivel internacional, incluidos los de la Universidad de Oslo y el Consejo de Investigación Médica/Instituto de Investigación de Virus de Uganda y la Unidad de Investigación de Uganda de la Escuela de Higiene y Medicina Tropical de Londres. Se utilizó en un artículo publicado recientemente en el IoPPN que descubrió que las secuencias de ADN que se originan a partir de infecciones virales antiguas contribuyen a la susceptibilidad a trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar y la depresión.