Un equipo internacional dirigido por científicos y médicos de la Universidad de Colorado, la Universidad de Calgary y la Universidad de California, ha desarrollado una herramienta prototipo basada en imágenes faciales tridimensionales (3D) para acelerar los diagnósticos de enfermedades genéticas raras.
La mayoría de los síndromes genéticos del desarrollo afectan a múltiples sistemas de órganos, y los genetistas clínicos han dependido durante mucho tiempo de las características faciales distintivas como una guía importante para el diagnóstico.
Concretamente, el equipo de investigación creó una biblioteca única de imágenes faciales en 3D de participantes de diversas edades y etnias, incluidos 3.327 niños y adultos con 396 síndromes genéticos diferentes, 727 de sus parientes no afectados y 3003 otras personas no afectadas de los Estados Unidos, Canadá y el Reino Unido.
El enfoque de diagnóstico automatizado desarrollado en este estudio podría ampliar la capacidad de los genetistas clínicos para diagnosticar a los pacientes sin necesidad de viajar a una clínica especializada
Después, los investigadores utilizaron esta base de datos segura para entrenar un algoritmo de aprendizaje automático para identificar la mayoría de los síndromes genéticos incluidos en el conjunto de datos con una precisión de moderada a alta.
Según la forma facial, el 96% de los sujetos del estudio podrían clasificarse correctamente como no afectados o con un síndrome, y para la mayoría, el algoritmo fue capaz de proporcionar una lista priorizada de diagnósticos probables con alta precisión.
Así, el enfoque de diagnóstico automatizado desarrollado en este estudio podría ampliar la capacidad de los genetistas clínicos para diagnosticar a los pacientes sin necesidad de viajar a una clínica especializada. También podría ayudar a los médicos generales sin capacitación genética a enfocarse en diagnósticos potenciales, permitiéndoles conectar a los pacientes con atención especializada adecuada y apoyo comunitario.
Además, los investigadores enfatizan que el estudio actual representa una importante prueba de concepto para facilitar los diagnósticos genéticos, pero se requiere más trabajo para implementar una herramienta clínicamente disponible y protegida por la privacidad.
Actualmente, el enfoque se basa en costosas cámaras 3D, pero se espera que esto cambie con los avances en la tecnología de cámaras de teléfonos inteligentes.