Actualmente, existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades minoritarias que afectan a más de 300.000 personas en Cataluña, especialmente a niños, y en la mayoría de casos no cuentan con un tratamiento en el mercado. Es por ello que descubrir nuevos fármacos para algunas de estas enfermedades y acelerar su desarrollo es el objetivo de la Aceleradora en Enfermedades Raras de Cataluña (Ammic) liderada por el Instituto Universitario de Ciencia y Tecnología (IUCT) y de la que forman parte el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), la farmacéutica Esteve y las biotecnológicas Aromics, BCN Peptides, Minoryx, Aniling y qGenomics.
Concretamente, Ammic es uno de los proyector de Nexthealth, la comunidad RIS3CAT para la innovación en salud coordinada por Biocat e impulsada por la Generalitat de Cataluña a través de Acció. Esta comunidad une universidades, industria y gobierno en un plan de acción común que prevé un impacto directo y tangible. Así, se prevé la creación de cinco plataformas de I+D+i (entre ellas Ammic), decenas de nuevos puestos de trabajo directos, creación de nuevas startups, lanzamiento de nuevos fármacos y terapias al mercado, así como decenas de iniciativas formativas y de emprendimiento. El proyecto está cofinanciado por Fondos Europeos de Desarrollo Regional (Feder) de la Unión Europea en el marco del Programa Operativo Feder de Cataluña 2014-2020.
Se prevé la creación de cinco plataformas de I+D+i, decenas de nuevos puestos de trabajo directos, creación de nuevas startups, lanzamiento de nuevos fármacos y terapias al mercado
Ammic actúa como aceleradora del desarrollo de soluciones terapéuticas desde etapas de investigación básica hasta etapas clínicas (terapia génica y moléculas pequeñas). Del mismo modo, también trabaja en el desarrollo de herramientas de análisis genético y epigenético y nuevas plataformas de cribado útiles para la identificación de biomarcadores relacionados con valor diagnóstico, pronóstico e implicados en el tratamiento. Así, Ammic busca nuevas terapias y al mismo tiempo su aplicación clínica en beneficio de los pacientes.
Además de trabajar en el desarrollo de sus propios fármacos, su objetivo es servir como referente internacional para otras empresas que trabajen en el ámbito de las enfermedades minoritarias, facilitando protocolos y buenas prácticas que mejoren el desarrollo de sus fármacos. Además, también pretende dar visibilidad a la Comunidad Catalana de Investigación en Enfermedades Raras y crear sinergias nacionales e internacionales con otros agentes implicados en la I+D de tratamientos de este tipo de enfermedades.
PRIMEROS RESULTADOS
Dentro del amplio grupo que conforman las enfermedades minoritarias, Ammic se ha centrado en un conjunto de enfermedades tumorales pediátricas y de adultos, enfermedades metabólicas y enfermedades neuromusculares.
Entre ellas destacan rabdomiosarcoma pediátrico, un tipo de tumor canceroso que se desarrolla en los tejidos blandos del organismo, habitualmente en el músculo; mesotelioma pleural maligno, tumor canceroso que afecta el revestimiento del pulmón y de la cavidad torácica; síndrome de sanfilippo A, enfermedad causada por el mal funcionamiento de una enzima que causa un progresivo deterioro neurológico y motor de los niños; adrenoleucodistrofia, enfermedad neurodegenerativa que puede afectar a niños a partir de los 3-5 años y adultos jóvenes; y distrofia miotónica de tipo 1, que se puede presentar a cualquier edad y afecta al aparato muscular y cardiovascular, el sistema central y ocular, el aparato digestivo y las glándulas sexuales.
Tras un año en funcionamiento, se han obtenido los primeros resultados científicos del proyecto Ammic, como el inicio de un estudio clínico de fase II/III en adrenoleucodistrofia, así como la evaluación preclínica en modelos animales de la eficacia de tres nuevas moléculas candidatas para el tratamiento del mesotelioma pleural maligno, el rabdomiosarcoma pediátrico y la distrofia miotónica de tipo 1.