Deep Genomics descubre un fármaco que podría tratar la enfermedad de Wilson

Las personas que padecen esta enfermedad no pueden eliminar el exceso de cobre, el cual termina acumulándose en varios tejidos, como son el hígado y el cerebro.

Brendan Frey, CEO de Deep Genomics (Foto. Deep Genomics)
Brendan Frey, CEO de Deep Genomics (Foto. Deep Genomics)
27 septiembre 2019 | 00:00 h

Deep Genomics, empresa biotecnológica que utiliza la Inteligencia Artifical (IA) para el descubrimiento de nuevos medicamentos, ha anunciado que ha identificado un objetivo de tratamiento novedoso y el candidato a fármaco correspondiente para la enfermedad de Wilson.

Las personas que padecen esta enfermedad no pueden eliminar el exceso de cobre, el cual termina acumulándose en varios tejidos, como son el hígado y el cerebro. Según informaFierce Biotech, los medicamentos para tratarla se centran en reducir los niveles de cobre al evitar que el cuerpo absorba el cobre en los alimentos o que elimine el cobre a través de la orina.

Al no existir un tratamiento que ayude a los pacientes a recuperar la capacidad de eliminar el cobre, los investigadores han intentado comprender cómo la mutación subyacente ha conducido a la enfermedad de Wilson.

Deep Genomics ha anunciado que ha identificado un objetivo de tratamiento novedoso y el candidato a fármaco correspondiente para la enfermedad de Wilson

''Las mutaciones pueden causar enfermedades de diferentes maneras y los humanos están muy familiarizados con algunas de esas formas, como cuando una mutación cambia una proteína y ya no funciona correctamente. Sin embargo, hay un gran espacio de mutaciones que no causan problemas a través de ese tipo de mecanismo'', ha señalado Brendan Frey, CEO de Deep Genomics, en declaraciones a Fierce Biotech.

Es justo ahí donde entra la IA. Y es que, el sistema de Deep Genomics ha descubierto que la mutación cambia un aminoácido en ATP7B, una proteína de unión al cobre que está ausente en los pacientes de Wilson. A su vez, el sistema también ha comprobado que dicho cambio no debería afectar al funcionamiento de la proteína. 

Por otro lado, la IA ha descubierto que la mutación interrumpe una instrucción en el genoma que le dice a las células cómo producir esa proteína, lo que hace que no se produzca en absoluto, tal y como ha podido saber Fierce Biotech.

''Consideramos que esta primera declaración marca el comienzo de una nueva era en el descubrimiento de fármacos, para nosotros, Deep Genomics, así como en general. Y es que, esta es realmente la primera vez que la IA ha ayudado a muchos pasos diferentes del descubrimiento de fármacos'', ha concluido Brendan Frey.

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