Se han aprobado terapias genéticas para ciertos pacientes con talasemia, un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos. Concretamente, se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que se necesita heredar una copia defectuosa del gen de ambos padres para desarrollar la enfermedad.
Agios Pharmaceuticals es una empresa biotecnológica que desarrolla medicamentos para el tratamiento de enfermedades genéticas y cánceres hematológicos. Uno de sus productos en investigación es mitapivat, que se utiliza para este tipo de pacientes.
Recientemente y tras el éxito del estudio ENERGIZE, un ensayo clínico global de fase 3 que evalúa la eficacia y la seguridad del mitapivat, el principio activo del fármaco Pyrukynd, en pacientes con talasemia dependiente o no dependiente de transfusiones, la compañía espera poder llegar a todos los afectados. El objetivo del estudio es demostrar que el mitapivat puede mejorar el nivel de hemoglobina y reducir la necesidad de transfusiones en estos pacientes.
“Los resultados del estudio de fase 3 subrayan el potencial de mitapivat para ser una opción de tratamiento significativa"
Los resultados muestran como el 42,3 % de los pacientes en el grupo de mitapivat lograron una respuesta de hemoglobina, con un aumento de al menos 1 g/dl de la semana 12 a la semana 24 en comparación con el valor inicial. “Los resultados del estudio de fase 3 ENERGIZE subrayan el potencial de mitapivat para ser una opción de tratamiento significativa para adultos con alfa o beta talasemia no dependiente de transfusiones”, dijo Sarah Gheuens, directora médica y jefa de I+D de Agios.
Con estos datos, el estudio alcanzó su objetivo principal, y cumplió con ambos criterios secundarios. Durante el mismo periodo de tratamiento, mitapivat superó al placebo en el alivio de la fatiga y en la magnitud de la mejora en la concentración promedio de hemoglobina.
Los datos positivos mostraron el potencial de este fármaco para convertirse en la primera terapia oral, no dependiente de transfusiones, aprobada para tratar esta enfermedad. “Para los pacientes de todo el mundo con talasemia por defectos del tubo neural actualmente no existen tratamientos orales aprobados, y la talasemia por defectos del tubo neural se ha asociado constantemente con morbilidad y mortalidad si no se trata. Según datos hasta la fecha, mitapivat tiene el potencial de ser una opción de tratamiento fundamental para la comunidad de talasemia”, destaca el Dr. Ali Taher, profesor de medicina y director del Instituto Oncológico Naef K. Basile.
Los datos positivos mostraron el potencial de mitapivat para convertirse en la primera terapia oral, no dependiente de transfusiones
Según recoge Reuters, la compañía farmacéutica no solicitará la aprobación de la FDA todavía, según ha señalado a los inversores la directora de I+D de Agios, Sarah Gheuens. La empresa combinará los resultados del ensayo ENERGIZE-T en pacientes dependientes de transfusiones para buscar una indicación amplia en una sola presentación.
Que los pacientes que no dependen de transfusiones obtengan este medicamento supondría una ventaja en un campo cada vez más competitivo. Con los datos positivos de ENERGIZE, Agios también está buscando socios activamente para comercializar este fármaco en todo el mundo.
Asimismo, Agios está probándolo también en la anemia de células falciformes, que es una indicación mucho más amplia, pero a la vez hay una mayor competencia. La biotecnológica de Massachusetts informó recientemente de resultados positivos en la etapa intermedia de la fase 2 del ensayo RISE UP. Con la fase 3 ya iniciada, Agios espera que la aprobación de la FDA en EE.UU. sea en 2026.