Las enfermedades minoritarias o raras, aquellas con un prevalencia de cinco casos por cada 10.000 habitantes, se enfrentan a un desconocimiento general tanto por la sociedad como por parte de los profesionales sanitarios. En este sentido, la investigación y el desarrollo de tratamientos para este tipo de enfermedades poco frecuentes es uno de los objetivos primordiales para la industria farmacéutica. De hecho, según los últimos datos de las dos principales agencias de medicamentos, la Agencia del Medicamento de Estados Unidos (FDA) y la Agencia Europea del Medicamento (EMA), el 40% de todos los medicamentos aprobados en Europa y Estados Unidos que incluyen un nuevo principio activo están indicados para el abordaje de patologías poco frecuentes.
En el caso europeo, el 40% de los 35 medicamentos con un nuevo principio activo que recibieron opinión positiva de la EMA, es decir 14, son para tratar enfermedades poco frecuentes. La propia agencia señala que el actual marco sobre enfermedades raras favorece la I+D en estas dolencias por parte de la industria, y destaca las aportaciones terapéuticas de los nuevos fármacos huérfanos, entre los que figuran medicamentos contra patologías consideradas raras como la queratitis neurotrófica, el neuroblastoma o el síndrome carcinoide, entre otras.
El 40% de los 35 medicamentos aprobados por la EMA en el año 2017 se destinaron a enfermedades raras, esto es, un total de 14 fármacos
En lo que se refiere a Estados Unidos, los datos coinciden en líneas generales con los europeos, ya que un total de 18 medicamentos, que representan el 39% de las nuevas moléculas aprobadas por la FDA durante el pasado año, son terapias dirigidas a enfermedades poco frecuentes (que afectan a menos de 200.000 ciudadanos en el conjunto de Estados Unidos). Entre estos nuevos medicamentos, la FDA destaca un nuevo fármaco para tratar una forma específica de la enfermedad de Batten y otro dirigido a prevenir o reducir los episodios hemorrágicos en pacientes con un tipo concreto de hemofilia A.
18 medicamentos aprobados por la FDA en el año 2017 fueron para enfermedades raras, representando el 39% de los fármacos aprobados ese año
“Estos buenos resultados en medicamentos huérfanos no son ajenos a las políticas de protección de la propiedad industrial aplicadas a estos fármacos, puesto que han favorecido notablemente su investigación y desarrollo en beneficio de todos”, ha explicado el director del Departamento Técnico de Farmaindustria, Emili Esteve, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este 28 de febrero.
A su juicio, “aunque queda mucho camino por recorrer, los nuevos tratamientos disponibles para combatir las enfermedades poco frecuentes son esperanzadores y demuestran que si todos los agentes implicados (industria, administraciones, profesionales sanitarios, centros de investigación, hospitales, entre otros) continuamos trabajando juntos dentro de un marco legal favorecedor de la I+D seguiremos logrando buenos resultados para los pacientes en los próximos años”.