Las enfermedades raras o minoritarias, aquellas con un prevalencia de cinco casos por cada 10.000 habitantes, se enfrentan a un desconocimiento general tanto por la sociedad como por parte de los profesionales sanitarios. Esto repercute en un diagnóstico tardío de las patologías. De hecho, la demora en el diagnóstico representa uno de los principales problemas de las enfermedades minoritarias, pues se sitúa en un media de entre cinco y diez años, lo que repercute en una merma en su calidad de vida.
La demora en el diagnóstico de las enfermedades raras se sitúa de media entre cinco y diez años
“Para algunas enfermedades de depósito, un grupo heterogéneo dentro de las enfermedades minoritarias, existen tratamientos específicos muy costosos, donde su eficiencia es mayor cuanto más precoz es el inicio del tratamiento” señala la doctora Mónica López coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). Según la experta, el diagnóstico juega un papel clave”.
Con el fin de abordar este y otros problemas que plantean las enfermedades minoritarias, la SEMI celebra la VIII Reunión de Enfermedades Minoritarias durante los días 22 y 23 de febrero y a la que asisten más de un centenar de expertos. Entre las principales cuestiones que se estudiaran en esta cita destacan la presentación de casos clínicos, los últimos avances en torno a estas patologías y la necesidad de proporcionar al paciente un diagnóstico precoz.
Los principales temas que se abordarán son la presentación de casos clínicos, los últimos avances en torno a estas patologías y la necesidad de proporcionar al paciente un diagnóstico precoz
“Es fundamental difundir el conocimiento de estas enfermedades entre la comunidad científica, estando al tanto de su fisiopatología y manifestaciones clínicas principales, para así lograr acortar los tiempos en el diagnóstico y evitar posibles errores clínicos”, indica la doctora López.
Asimismo, se presentaran y actualizaran los proyectos y estudios que la SEMI tiene en marcha respecto a las enfermedades minoritarias. Resaltan el Proyecto FIND para detectar la mucopolisacaridosis así como un estudio multicéntrico para identificar la Enfermedad de Pompe en el adulto, que se realizará en 15 hospitales de toda España.
ENFERMEDADES MINORITARIAS
En estas patologías son frecuentes las comorbilidades asociadas, como sucede en el caso de las enfermedades lisosomales, que provocan un aumento del riesgo de eventos cardiovasculares en los pacientes que las sufren. Por ello se hace necesario recibir los tratamientos de forma periódica.
Para ello, y de forma cada vez más frecuente, son muchos los pacientes que reciben los tratamientos mediante la llamada Home Therapy, que permite a los pacientes no tener que desplazarse al hospital y recibirlo en su propio domicilio, además de reducir los costes de desplazamiento y del uso de las instalaciones del hospital. “Solo se administra así para pacientes seleccionados y estables. Hasta ahora, esta opción se está llevando a cabo dentro de las EEMM en pacientes con Enfermedad de Fabry o la Enfermedad de Gaucher”, afirma la doctora López.