El Ranking of the World Scientists: World’s Top 2% Scientists, elaborado por la Universidad de Stanford y que identifica a los investigadores más influyentes a nivel mundial, sitúa en el puesto número 44 de su campo de trabajo al científico Santiago Munné, director científico de Progenesis, presidente de Homu Health Ventures y Chief Innovation officer de Overture Life. Es también el español mejor posicionado en la categoría de Obstetricia y Medicina Reproductiva.
En una entrevista concedida a ConSalud.es, Munné explica los avances más recientes en el diagnóstico genético preimplantacional (PGD) y cómo han mejorado las tasas de éxito en los tratamientos de fertilidad: “Desde que empecé en este campo en el 1993 hasta ahora hemos pasado de analizar la presencia de anomalías en cinco cromosomas, a analizar ahora todo el genoma de un embrión a partir de una pequeña biopsia de cinco células. Esto nos permite ya no solo prevenir cualquier enfermedad hereditaria, sino también novo, es decir mutaciones que se acumulan con la edad, sobre todo paterna, en los gametos (esperma, ovocitos), y que contribuye a muchas enfermedades raras, y no tan raras como autismo”.
Respecto a mejoras de las tasas de embarazo, sostiene que “depende de cuál es el objetivo”. Explica que “por ejemplo, una paciente produce ocho embriones, de los cuales el 50% son anormales (esto es típico en una mujer de 35-39 años); un embrión normal implanta a un 50-70%, para hacerlo redondo, digamos 50%. Por tanto de ocho embriones solo 1-2 van a resultar en un bebé. Los anormales no implantan o abortan. Los 'normales' que no implantan es debido bien a mutaciones que la técnica básica no detecta o a otras razones, incluido quien hace la transferencia del embrión. Asi pues, hay dos opciones, transferir un embrión uno a uno al azar, con el riesgo de abortos o bebes afectados, o seleccionar los normales para obtener un embarazo viable antes”.
“Desde que empecé en este campo hasta ahora hemos pasado de analizar la presencia de anomalías en cinco cromosomas, a analizar ahora todo el genoma de un embrión con una biopsia de cinco células”
El experto apunta que “la técnica de PGT aumenta la tasa de embarazo por embrión transferido, pero no cualitativamente (si se transfirieron todos los embriones). En países del norte de Europa donde el estado paga y decide, los burócratas prefieren transferir uno a uno, a pesar del riesgo de aborto, de bebés anormales y de retrasar el tener un bebé. Por ello, hay mucho turismo médico hacia España, Italia y USA”.
“Basicamente biopsiamos unas pocas células (5-10) de un embrión de 5 días, antes del implante. Se congela mientras se hace el análisis. El análisis consiste en amplificar el DNA de dicha biopsia millones de veces y luego secuenciar todo el genoma a una profundidad de x50 (o sea secuenciar 50 veces cada letra), y también el DNA de los padres. Podemos detectar tanto mutaciones heredadas de los padres como mutaciones de novo, nuevas, adquiridas con la edad. Un hombre de 40 años tiene el doble de mutaciones en su esperma que uno de 20. Es una progresión lineal. Hay que concienciar a los jóvenes varones que también congelen el esperma cuando aún están jóvenes”, destaca Munné.
Sobre los principales desafíos éticos que enfrenta la genética reproductiva hoy en día, el investigador declara: “La ética en investigación es básicamente no hacer daño y no engañar al paciente. Ahora bien, a nivel más sociocultural esto cambia con el tiempo, la cultura, el país, etc. Por ejemplo, entre Estados Unidos y Europa hay gran diferencia. En USA se hace útero de alquiler, selección de caracteres geneticos por razones cosmeticas (sexo, color de ojos, IQ, etc.) mientras que en Europa todo eso está prohibido porque asi lo ha dedidido… No el paciente, no las parejas gays que quieren tener hijos, etc., sino una "comisión nacional" no electa. En USA el paciente (usuario, sino es por razones médicas) es quien decide, mientras que en Europa no es así”, expresa Munné.
“La técnica de PGT aumenta la tasa de embarazo por embrión transferido, pero no cualitativamente”
Munné sostiene que “hay muchas incongruencias ‘éticas’ en el tema de reproduccion, como ser pro-aborto (matar un feto de varios meses) y estar en contra de la seleccion de embriones (5 dias, 150 celulas) que aún no se han transferido a la paciente”. Explica que en Japón y Alemania, por lo que hicieron en la segunda guerra mundial, está poco aceptado la selección genética de embriones, mientras que en China o USA es muy aceptado y deseado. Por ejemplo, apunta: “La técnica que yo desarrollé, diagnóstico genético preimplantacional de aneuploidía (PGT-A) ya se usa en el 60% de los pacientes que hacen fertilización in vitro”.
El experto señala que actualmente hay unas 10.000 enfermedades hereditarias distintas de las cuales hemos hecho PGT en más de 1.500 cuando sólo podíamos analizar una a la vez. Ahora las podemos analizar todas a la vez con un solo test. Y sostiene que “el futuro ya es el presente”, explicando: “Como podemos analizar todo el genoma del embrión, aunque ahora podemos detectar la mayoría de mutaciones de novo o heredadas, lo siguiente son las características poligénicas, algunas que involucran centenares de genes, como IQ, altura, riesgos de cáncer, de enfermedades crónicas y complejas. Todo carácter físico llevado al extremo es una enfermedad. Esto ha empezado este año con algunas compañías nuevas lanzando estos tests”, apunta Munné.
“De momento lo que la mayoría en este campo considera razonable es enfocarse en enfermedades hereditarias y mutaciones de novo que causan enfermedades severas con toda seguridad”, señala. “Seleccionar poligénicas que te dicen si el embrión tendrá un cierto riesgo, no enfermedad definitiva, o ‘deseleccionar’ embriones normales (porque no tienen un IQ deseado) nos puede acarrear la prohibición de deseleccionar embriones realmente anormales, sobre todo en tiempo de elecciones y políticas tan polarizadas. Obviamente, cuando hacemos fertilización in vitro solo podemos crear un número finito de embriones, y mucha selección no se puede hacer. Se está trabajando en poder hacer gametos, sobre todo femeninos, de células de otros tejidos, y obviamente ya se ha editado el genoma de embriones humanos, aunque esto empezó mal, éticamente mal”, concluye.