Científicos españoles han abordado el análisis de la disfunción cardiaca en un modelo de distrofia miotónica utilizando la mosca del vinagre. En concreto, los autores del estudio, que ha confirmado la eficacia de la pentamidina en el tratamiento de esta enfermedad rara, son investigadores del grupo de genémica traslacional del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico (Incliva) y de la Universidad de Valencia y ha sido publicado en la revista científica Disease Models and Mechanisms.
Por su parte, el profesor Rubén Artero, señala que la distrofia miotónica, “a pesar de ser una enfermedad rara, constituye el tipo de distrofia muscular más común en adultos. Su origen está en una mutación en el gen DMPK, que provoca un aumento en el número de repeticiones del triplete CTG, que pasa de 5-34 copias a varios centenares, lo cual provoca la aparición y el desarrollo de la enfermedad”.
LA DISTROFIA MIOTÓNICA
La distrofia miotónica es una enfermedad rara, hereditaria, derivada de una alteración genética que afecta los músculos y que suele manifestarse en la edad adulta, entre los 15 y los 35 años. Afecta a una de cada 10.000 personas y se caracteriza por provocar dificultad para la relajación muscular, atrofia muscular y manifestaciones sistémicas cardíacas, respiratorias, gastrointestinales, endocrinas, del sistema nervioso y otras como las cataratas.
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"La pentamidina rescata la contractilidad y ritmicidad en un modelo de distrofia miotónica de disfunción cardíaca de una Drosophila"
De esta forma, la investigación ha puesto su foco en los parámetros cardíacos de la distrofia, como la contractilidad y la ritmicidad. Según una de las profesionales que ha dirigido el estudio, la doctora Beatriz Llamusí, “en general, los problemas cardiacos, que normalmente preceden a los musculares, ocurren en el 80% de los individuos con distrofia miotónica y representan la segunda causa de muerte después del fallo respiratorio”. Además, añade esta especialista, “en estos enfermos se han observado tres tipos de alteraciones cardiacas: defectos en la conducción, arritmias y disfunción mecánica diastólica y/o sistólica. El modelo de distrofia miotónica en la mosca del vinagre reproduce estos síntomas permitiendo estudiar su base molecular y su respuesta a fármacos”.Por su parte, el profesor Rubén Artero, señala que la distrofia miotónica, “a pesar de ser una enfermedad rara, constituye el tipo de distrofia muscular más común en adultos. Su origen está en una mutación en el gen DMPK, que provoca un aumento en el número de repeticiones del triplete CTG, que pasa de 5-34 copias a varios centenares, lo cual provoca la aparición y el desarrollo de la enfermedad”.
Muy pocos estudios se han centrado en averiguar la causa molecular de esta disfunción cardiaca en la enfermedad
También, este mismo especialista explica que han confirmado “la eficacia de un compuesto conactividad descrita anti-distrofia muscular, la pentamidina, que rescata parcialmente los fenotipos cardiacos descritos. Las moscas modelo de distrofia miotónica se alimentaron de pentamidina mostrando una reducción de la arritmia y una mejora en la contractilidad”.LA DISTROFIA MIOTÓNICA
La distrofia miotónica es una enfermedad rara, hereditaria, derivada de una alteración genética que afecta los músculos y que suele manifestarse en la edad adulta, entre los 15 y los 35 años. Afecta a una de cada 10.000 personas y se caracteriza por provocar dificultad para la relajación muscular, atrofia muscular y manifestaciones sistémicas cardíacas, respiratorias, gastrointestinales, endocrinas, del sistema nervioso y otras como las cataratas.
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