"La mayoría de los estudios genómicos se centran en encontrar la causa de una enfermedad, pero nosotros queremos averiguar qué mantiene a la gente sana"
Como recoge laAgencia Sinc, el proyecto, cuyos resultados han sido publicado en la revista Nature Biotechnology, es el más grande hasta la fecha y supone un primer paso para conocer las variaciones en el genoma humano que protegen a algunas personas de su predisposición a contraer este tipo de patologías “mendelianas”, que están causadas por la mutación de un solo gen. Lo han logrado a través del análisis genómico de más de medio millón de voluntarios. La investigación se centra en trastornos graves, como la fibrosis quística, que se manifiestan durante la infancia. Según los autores, identificar a los resilientes reduciría los errores en el diagnóstico médico que se derivan de la manifestación subclínica de la enfermedad y permitirá probar nuevos tratamientos paliativos. "La mayoría de los estudios genómicos se centran en encontrar la causa de una enfermedad, pero nosotros queremos averiguar qué mantiene a la gente sana", explica Eric Schadt, fundador del Instituto Icahn.
A raíz de los resultados, se abre la posibilidad de que los síntomas pasen desapercibidos en un reducido número de personas, capaces de crear mecanismos de protección contra su propia carga genética. "Millones de años de evolución han producido muchos más mecanismos de protección de los que conocemos actualmente. Descubrir las complejidades de nuestro genoma ayudaría, en última instancia, a revelar elementos que podrían mejorar nuestra salud de maneras que ni siquiera hemos imaginado", continúa Schadt.
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