La terapia génica aplicada al ámbito de la sordera ha vivido en las últimas fechas un destacable avance. Hasta media docena de niños con un defecto en el gen de la Otoferlina (OTOF), reclutados para dos ensayos clínicos en China y Estados Unidos, han logrado recuperar la audición a través de un tratamiento –en fase de ensayo- consistente en una inyección en el oído interno que se realiza en quirófano con el paciente anestesiado. Estos resultados se enmarcan en los programas experimentales en este ámbito que se están llevando a cabo en Estados Unidos, Europa y China.
En el marco europeo,España y Reino Unido son los países participantes en el estudio de Fase I y II para aprovechar este avance médico. Concretamente, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) dio luz verde en 2023 a estos ensayos clínicos, de la mano de la farmacéutica Regeneron & Decibel Therapeutics, que se realizarán en el Hospital Público Ramón y Cajal de Madrid, en la Clínica de la Universidad de Navarra (CUN) de Pamplona y en el Hospital Infantil de Las Palmas. De esta manera, se abren las puertas a un prometedor tratamiento que, como aclara a ConSalud.es el Dr. Rubén Polo, jefe de sección de Otología del Ramón y Cajal, “por primera vez permitiría curar de manera natural una sordera”.
"La terapia lo que hace es “proporcionar una copia sana del gen de la Otoferlina que se inyecta en la cóclea para que el oído comience a sintetizar la proteína y se restablezca la función auditiva”
La pérdida auditiva asociada a la mutación del gen OTOF constituye entre la población española la tercera causa genética más frecuente de sordera asociada al nacimiento o en edades muy tempranas -antes de comenzar a hablar-. El origen se encuentra en la ausencia de la proteína denominada Otoferlina, generada por este gen y que resulta esencial para la correcta transmisión de la información hasta el nervio auditivo. Por ello, la terapia lo que hace es “proporcionar una copia sana del gen de la Otoferlina que se inyecta en la cóclea para que el oído comience a sintetizar la proteína y se restablezca la función auditiva”, explica.
De esta manera, el novedoso tratamiento ha comenzado ahora a aplicarse en humanos, reflejando unos resultados “tremendamente prometedores”. A la media docena de pacientes que han tenido acceso al mismo en el mundo, pronto se unirán nuevos infantes de los tres centros habilitados en España. “En este momento tenemos todas las aprobaciones de las autoridades sanitarias y estamos en fase de valorar a los pacientes candidatos al tratamiento. Probablemente la primera terapia será una realidad antes del mes de junio”, desvela el especialista en Otorrinolaringología del hospital público madrileño.
“Los niños y niñas son en este momento la principal diana terapéutica, pero también lo serán los menores de 18 años diagnosticados y que no porten un implante coclear previo”
Esta oportunidad para recuperar la audición se centrará prioritariamente en la población más joven por su mayor facilidad para responder de manera exitosa al tratamiento. “Los niños y niñas son en este momento la principal diana terapéutica, pero también lo serán los menores de 18 años diagnosticados y que no porten un implante coclear previo”, apunta, pues en personas mayores podría surgir el problema de que, después de largo tiempo sin oír, existiesen cambios a nivel de la corteza cerebral. “Tal vez se restableciese la función del oído interno, pero no las conexiones cerebrales asociadas. Ni nosotros mismos sabemos lo que puede suceder”, confiesa el Dr. Polo.
Hasta el momento, el único tratamiento existente para los pacientes con sordera profunda bilateral era el implante coclear. Una intervención que ha venido dando unos “resultados espectaculares que nadie pone en duda”, mejorando significativamente la vida de muchas personas y evitándoles los estragos de la sordomudez. Sin embargo, resalta el jefe de Otología, la reciente terapia dota a los pacientes de un nivel de audición “mayor, más natural y con calidad de sonido superior” que con el implante, pues lo que funciona es su oído y no un dispositivo electrónico alojado en su interior: “se restablece el órgano”.
“El número de casos en los que se ha aplicado es todavía muy reducido y queda por ver si los nuevos ensayos van acordes con los resultados preliminares y son estables en el tiempo”
Por otro lado, esta nueva terapia génica solo se puede usar en la actualidad con un tipo de sordera congénita asociada al gen de la Otoferlina. No obstante, si los ensayos clínicos que están por llegar continuasen demostrando su viabilidad y éxito en los pacientes, estaríamos ante un avance tan importante como el que supuso décadas atrás el implante coclear. Los resultados preliminares arrojan grandes esperanzas en la recuperación auditiva de los pacientes, aunque “el número de casos en los que se ha aplicado es todavía muy reducido y queda por ver si los nuevos ensayos van acordes con los resultados preliminares y son estables en el tiempo”, sostiene.
En definitiva, los próximos seis meses marcarán en nuestro país un punto de inflexión en la recuperación de las personas con sordera, no sólo para quienes la padecen fruto de la mutación en el gen OTOF sino también para los afectados de otras sorderas de origen genético, para los cuales los nuevos ensayos abrirán un importante campo de estudio para su tratamiento. “Entramos en un nuevo ámbito de la investigación y, probablemente, se está centrando también en otros tipos de terapias para diferentes patologías auditivas similares”, concluye el jefe de sección de Otología del Hospital Público Ramón y Cajal de la Comunidad de Madrid.