Se calcula que la miocardiopatía arritmogénica la padece entre el 0,02% y el 0,1% en la población general, por lo que es considerada una enfermedad rara. Recientemente, un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha descubierto un posible tratamiento para esta enfermedad que causa hasta un 20% de las muerte súbitas documentadas en atletas.
El estudio, dirigido por el doctor Juan A. Bernal, director de la Unidad de Vectores Virales del CNIC, y publicado en la revista 'Nature Communications', ha descubierto un tratamiento para recuperar la capacidad de contracción del músculo cardíaco en modelos de cardiomiopatía arritmogénica.
Dos componentes patológicos principales caracterizan la cardiomiopatía arritmogénica; por un lado, los problemas de contracción cardíaca, y, por otro, arritmias ventriculares malignas. Como consecuencia, estos pacientes pueden sufrir eventos adversos como sincopes o incluso muerte súbita, frecuentemente asociados a episodios de ejercicio extremo.
Estudiando mutaciones en la proteína Placofilina-2 (PKP2), que provocan esta afección, han descrito por primera vez una función desconocida hasta el momento de la proteína PKP2 que controla la unión funcional de las células musculares del corazón.
"Entender el funcionamiento de esta patología es esencial para desarrollar nuevos tratamientos inexistentes hasta la fecha"
Como comenta el investigador responsable de la publicación, Juan A. Bernal, "nuestro trabajo se centra en estudiar el problema muscular del corazón en esta enfermedad. Hacerlo nos ha permitido entender por qué las células musculares del corazón no se contraen adecuadamente y, además, cómo solucionarlo. Entender el funcionamiento de esta patología es esencial para desarrollar nuevos tratamientos inexistentes hasta la fecha".
Hasta el momento se han descrito más de 350 mutaciones en la proteína PKP2, "pero no sabemos cuáles de ellas son patológicas, y si lo son, si serán más o menos agresivas", asegura el investigador del CNIC. Lo que sí sabemos, desde hace unos años, "es que el ejercicio extremo acelera el desarrollo de la enfermedad", como ya demostró el grupo del doctor Bernal hace unos años. Aunque se está lejos de entender completamente las bases moleculares de esta afección, este trabajo identifica un grupo de mutantes que siempre se asocian con problemas contráctiles graves y que responden al tratamiento farmacológico con un activador de las miosinas reguladoras, el 4-hidroxiacetofenona (4-HAP).
"Los resultados son una prueba de concepto que demuestra que generar un atlas completo de todas las mutaciones de PKP2 y poder categorizar qué pacientes son susceptibles de sufrir un síncope o una muerte súbita, es posible, y que casos como el de Antonio Puerta, podrían ser evitables en el futuro", enfatiza la doctora Nieves García-Quintáns, primera autora de la publicación.
"Nuestro trabajo en busca de tratamientos para esta terrible enfermedad, que se ceba con jóvenes deportistas, no hubiera sido posible sin la aportación público-privada del CNIC, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, la Fundación Bancaria "la Caixa", o la Cátedra Real Madrid-Universidad Europea. Y si cualquier club quiere ficharnos y continuar colaborando con nosotros en estas investigaciones, escuchamos ofertas", añade Bernal.