El hipotiroidismo congénito (HC) se trata de una enfermedad endocrinológica caracterizada por una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular y es la causa más frecuente en pediatría de retraso mental prevenible. El daño cerebral producido depende directamente del tiempo transcurrido desde el comienzo del hipotiroidismo hasta el inicio del tratamiento, por lo que aquellos recién nacidos que se detectan e inician tratamiento en los primeros días consiguen alcanzar un cociente intelectual normal o casi normal reduciendo la morbilidad, la mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dicha enfermedad.
La Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML) ha organizado el curso ‘Avances en el cribado neonatal del hipotiroidismo congénito: situación actual y perspectivas de futuro en las nuevas estrategias de detección’, coordinado por los doctores, miembros de la Comisión de Diagnóstico Perinatal de la SEQCML, Rosa Mª López Galera, del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínico de Barcelona y del Programa de Cribado Neonatal de Catalunya; y Hugo Rocha, de la Unidad de Cribado Neonatal, Metabolismo y Genética del Departamento de Genética Humana del Instituto Nacional de SaúdeDoutor Ricardo Jorge de Portugal. El objetivo de este curso es actualizar los avances en el diagnóstico precoz y en el cribado de la enfermedad.
La doctora López Galera explica que “en la última década se ha ido incrementando la incidencia del HC, entre otros factores debido al mayor riesgo de padecerlo en el recién nacido prematuro, bajo peso y gemelos univitelinos (cuyo número ha aumentado con los avances en la neonatología), o las estrategias de detección que favorecen la detección de formas moderadas de esta patología”.
Algunos de los signos y síntomas clínicos que sirven como indicadores son: las dificultades respiratorias, bradicardia, cianosis, ictericia persistente, hernia umbilical, letargia, somnolencia, desinterés por la alimentación, llanto ronco, estreñimiento o presencia de una gran fontanela anterior o posterior abierta.
“En la última década se ha ido incrementando la incidencia del HC, entre otros factores debido al mayor riesgo de padecerlo en el recién nacido prematuro, bajo peso y gemelos univitelino"
El doctor Rocha recalca: “si no se diagnostica y se trata precozmente (mediante tratamiento hormonal sustitutivo) las secuelas pueden ser permanentes con aparición de un cuadro clínico que consiste en retraso del crecimiento y del desarrollo físico y mental y que se manifiesta por talla baja y extremidades cortas, persistiendo las proporciones infantiles y retraso de la maduración ósea y de la dentición. El retraso intelectual puede ser de intensidad variable, desde déficits cognitivos profundos a trastornos leves del aprendizaje”.
Por estas razones los profesionales señalan que la detección precoz del HC es muy importante a la hora de conseguir unos buenos resultados y por ello se encuentra en los programas de cribado neonatal.
La prevalencia en España, según los datos publicados en el Informe de Evaluación 2019 de los Programas de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud del Ministerio de Sanidad, la tasa de detección variable según la CCAA que se trate, oscila desde 1 cada587 recién nacidos en la Comunidad Foral de Navarra a 1 cada 4.610 en la comunidad de Canarias.
Desde la SEQC explican que el hipotiroidismo congénito se clasifica en tres grandes grupos, el primero de ellos, el primario que la causa está en la propia glándula tiroidea, el central que está localizado en la hipófisis produciendo un déficit de la hormona estimuladora del tiroides (TSH) o en el hipotálamo generándose en este caso una disminución de la producción de hormona liberadora de tirotropina (TRH) y por último el periférico (se debe a una resistencia generalizada de los tejidos diana a las hormonas tiroideas).
“Los avances en la detección de la enfermedad deben ir orientados a desarrollar nuevas estrategias con ajustes más optimizados e la inclusión de otros marcadores en la detección, o la aplicación de herramientas analíticas más específicas"
El cribado neonatal para la detección de HC consiste en la medición de la TSH o TSH+tiroxina total (T4t) en espécimen de sangre capilar seca en papel. El diagnóstico se basa en pruebas complementarias en sangre venosa de TSH y tiroxina libre (T4 libre) además de pruebas de confirmación de presencia o ausencia y localización de la glándula tiroides mediante técnicas de imagen (ecografía y gammagrafía tiroidea con isótopo Tc-99m).
El doctor Rocha explica que los avances en la detección de la enfermedad deben ir orientados a desarrollar nuevas estrategias con ajustes más optimizados en los puntos de corte, mejora de métodos analíticos, la inclusión de otros marcadores en la detección, o la aplicación de herramientas analíticas más específicas como las pruebas de segundo nivel o secondtiertests y herramientas bioinformáticas tipo big data como CLIR (CollaborativeLaboratoryIntegratedReports), que ya se están utilizando en la detección de otras enfermedades como las metabólicas en los programas de cribado neonatal, y que podrían ser de gran utilidad para el HC.
Por lo tanto el reto de los laboratorios de cribado neonatal en la detección del hipotiroidismo congénito se trata de optimizar las estrategias aplicando distintos puntos de corte, nuevos marcadores y algoritmos de decisión con el objetivo de disminuir la tasa de falsos positivos.
“La participación de los profesionales de la Medicina de Laboratorio en la elaboración de guías y/o protocolos y en las Sociedades Científicas puede contribuir aún más en la eficiencia de los programas de cribado de esta patología congénita”, concluyen los expertos.