El Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología (SEN) junto con la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la SEN, han publicado un manual para la práctica diaria del clínico. El objetivo de este manual, titulado “Recomendaciones para el Abordaje de Estudios Genéticos en Trastornos del Movimiento, Ataxias y Paraparesias”, es orientar al profesional, desde un punto de vista genético, en los estudios etiológicos que permiten obtener diagnósticos finales.
“El desarrollo de las técnicas de identificación de factores genéticos ha ampliado probablemente el conocimiento de la etiología de las enfermedades y sus mecanismos fisiopatológicos. Debido a la rápida expansión de las técnicas de secuenciación de última generación, el campo de la genética en Neurología se ha extendido con mayor profundidad. Y con la identificación de nuevos genes asociados a enfermedades o que aumentan el riesgo de sufrir ciertos trastornos, el abordaje del diagnóstico genético de los pacientes se complica”, explica la Dra. Silvia Jesús, coordinadora del Manual junto con el Dr. Diego Santos.
El Manual aborda conceptos básicos de genética, como los tipos de variantes y su interpretación, además de estudios genéticos existentes para el genotipado y secuenciación
El Manual aborda conceptos básicos de genética, como los tipos de variantes y su interpretación, además de estudios genéticos existentes para el genotipado y secuenciación. Otros temas que aborda el Manual se centran en pautas que se deben tomar en el diagnóstico de casos probables de origen genético, así como aproximaciones a trastornos del movimiento: Parkinson, parkinsonismos, distonía, coreas o el síndrome de Tourette.
“Puesto que, en un futuro, el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas podría ir dirigido a utilizar terapias más específicas dependiendo de ciertas variantes patogénicas, como por ejemplo se está comenzando a ver en la enfermedad de Parkinson, surgió la necesidad de realizar este Manual. El objetivo es que sirva de apoyo al neurólogo en su práctica clínica diaria y que pueda ayudar en el diagnóstico de entidades de etiología genética”, señala el Dr. Diego Santos.
Las guías y protocolos también hacen recomendaciones para Atención Primaria sobre cefaleas, o explicaciones sobre cómo proceder ante casos de crisis epilépticas en pacientes con tumores cerebrales y cánceres sistémicos.