El Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), pone de manifiesto el impacto de la investigación molecular en el campo de la Hematología. Así, en el marco de su Reunión Anual en Madrid, ha reivindicado que las técnicas moleculares continúan desempeñando un papel central en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de la sangre.
“El desarrollo de nuevos métodos en biología molecular no sólo ha permitido el diagnóstico molecular individualizado de estas enfermedades, sino que ha contribuido al descubrimiento de esquemas terapéuticos genéticos o dirigidos”, explica Mª Teresa Gómez Casares, presidenta del GBMH y hematóloga del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín.
En este sentido, uno de los retos de los laboratorios de diagnóstico consiste en la incorporación de las nuevas tecnologías para conseguir resultados con sensibilidad, precisión y a la velocidad adecuada, según explica Gómez Casares. "Para ello, es necesario invertir también en personal preparado y formado en los últimos avances”, continúa.
Gómez Casares: “El desarrollo de nuevos métodos en biología molecular ha contribuido al descubrimiento de esquemas terapéuticos genéticos o dirigidos”
En la jornada, uno de los principales proyectos presentados son unas guías para el estudio de las neoplasias hematológicas germinales. “Muchos laboratorios de diagnóstico han incluido pruebas de línea germinal como parte de su rutina, lo que genera la necesidad de asesoramiento al paciente y vigilancia de los miembros de la familia en riesgo, además de obligar al estudio de posibles donantes de médula ósea”, explica la experta.
La mayoría de cánceres de sangre se consideran relacionados con cambios genéticos espontáneos en los precursores hematopoyéticos. Sin embargo, en algunos pacientes, existe un componente hereditario. En el 2016, la Organización Mundial de la Salud (OMS) clasificó las neoplasias mieloides con predisposición germinal como entidades independientes, lo que llevó a los laboratorios a incluir pruebas de línea germinal.
A pesar de ello, la experta añade que “no conocemos todos los genes implicados ni existe un consenso sobre los genes a estudiar en cada patología, además de tener problemas para interpretar determinados hallazgos”.
Por otro lado, el GBMH trabaja en la publicación de las “Guías para la estandarización de paneles de secuenciación masiva (NGS)”. La secuenciación masiva se ha convertido en una herramienta cada vez más importante en el manejo clínico de las neoplasias hematológicas. "Sin embargo, no hay criterios estandarizados sobre qué genes deben estudiarse en cada patología, de ahí la necesidad de establecer unos criterios”, señala Gómez Casares.
Gómez Casares: “El conocimiento de la LMA ha mejorado mucho durante la última década ya que los estudios de NGS han abierto la oportunidad de evaluar la composición clonal de estos pacientes"
Finalmente, la reunión dedicó una de sus ponencias al perfil de las recaídas en la leucemia mieloblástica aguda (LMA). Este tipo de cáncer representa el 40% de todas las leucemias en el mundo occidental, cuya incidencia se estima en España en 3,5 nuevos casos por 100.000 habitantes y año.
“El conocimiento de la LMA ha mejorado mucho durante la última década ya que los estudios de NGS han abierto la oportunidad de evaluar la composición clonal de estos pacientes, no sólo al principio, también durante el curso de la enfermedad y, particularmente, en la recaída, que sigue siendo un desafío clínico importante”, señala Mª Teresa Gómez Casares.
“Cuando se produce una recaída, los pacientes pueden presentar el mismo patrón de mutación genética que se observó en el diagnóstico inicial o uno de mayor complejidad, por ejemplo, mediante la adquisición de mutaciones adicionales o perder algunas de las iniciales. Cualquiera de estas situaciones podría condicionar la aptitud terapéutica, de ahí que el estudio por NGS sea fundamental”, concluye la experta.