La hemofiliaes una enfermedad rara y hereditaria que se produce por el déficit de una proteína clave en la coagulación: factor VIII en la hemofilia A y factor IX en la hemofilia B.
María Teresa Álvarez Román, del Hospital Universitario La Paz, de Madrid, explica que esta enfermedad confiere un riesgo importante de sangrado, cuya gravedad se relaciona con los niveles plasmáticos del factor deficitario. Se estima una incidencia de 1 de cada 5.000 varones vivos en el caso de la hemofilia A y de 1 de cada 30.000 en el caso de la hemofilia B, y una prevalencia de 3.000 pacientes diagnosticados en España. “Hasta un 80% de los sangrados se producen a nivel articular y muscular, lo que produce una gran discapacidad”, asegura Álvarez.
Esta enfermedad “confiere un riesgo importante de sangrado, cuya gravedad se relaciona con los niveles plasmáticos del factor deficitario"
Los expertos señalan que laterapia génica es una de las novedades terapéuticas más importantes para abordar esta enfermedad. En cuanto a los ensayos clínicos en fase III, la experta indica que muestran resultados "muy esperanzadores", esperando que la primera de estas terapias avanzadas sea aprobada por las agencias regulatorias en 2023. Los últimos datos apuntan una normalización de la hemostasia (conjunto de mecanismos aptos para detener los procesos hemorrágicos) con una sola infusión, lo que reducirá tanto la carga de la enfermedad como la carga asociada a los tratamientos actuales”. Gracias a esta terapia y a otros avances en los tratamientos de la hemofilia, se está consiguiendo mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Con el objetivo de mostrar los avances, conocer el estado actual de las investigaciones con terapia génica en hemofilia y exponer sus ideas para el futuro, la Sociedad Española de HematologíayHemoterapia (SEHH), la Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE) y la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) organizan juntos, la jornada híbrida “Terapia Génica en Hemofilia: estado del arte y perspectivas de futuro”.
La jornada se celebrará en el Salón de Actos de la SEHH el próximo 20 de abril a partir de las 18:00 horas, además de ser retransmitida en directo a través de HemoTube.