Los denisovanos, considerados parientes extintos de los humanos modernos, dejaron herencia genética al cruzarse con los humanos. Estos cruces pudieron predisponer genéticamente a las personas a ciertas cosas, como adaptarse al frío. Además, pueden ser los responsables de que se sufran trastornos psiquiátricos como la depresión o la esquizofrenia.
Así, un equipo de investigadores, liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), y por el Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida (MELIS) de la UPF, ha identificado na de las huellas de la herencia genética de los extintos denisovanos más extendida en los humanos modernos.
Los investigadores identificaron una variante adaptativa entre poblaciones humanas actuales en una región del genoma que presenta gran similitud al genoma de los denisovanos. "A través del análisis genómico, identificamos que la variante genética observada provenía de nuestro cruzamiento con humanos arcaicos en el pasado, posiblemente los denisovanos", comenta Ana Roca-Umbert, co-primera coautora del estudio. Además, se ha descartado que la herencia fuera neandertal, dado que estas poblaciones no presentan la mutación.
"Al parecer, el cambio resultó beneficioso y supuso una ventaja selectiva para los humanos. Como consecuencia, esta variación en el gen SLC30A9 fue seleccionada y ha llegado hasta las poblaciones actuales", añade Jorge Garcia-Calleja, co-primer coautor del estudio.
Jorge Garcia-Calleja: "Esta variación en el gen SLC30A9 fue seleccionada y ha llegado hasta las poblaciones actuales"
Se descubrió que la mutación tenía implicaciones en el transporte del zinc dentro de la célula. El zinc, oligoelemento esencial para la salud humana, es un mensajero importante que traslada tanto información del exterior hacia dentro de las células como entre distintos compartimentos celulares. Su carencia provoca alteraciones de crecimiento, neurológicas e inmunitarias. Sin embargo, “su regulación aún está poco estudiada por la falta de herramientas moleculares para seguir el flujo del zinc".
Los investigadores identificaron que la variante observada provoca un nuevo equilibrio del zinc dentro de la célula, promoviendo un cambio en el metabolismo. Cuando se altera el retículo endoplasmático y las mitocondrias de las células, esta variación provoca una posible ventaja metabólica para hacer frente a un clima hostil. "El fenotipo observado nos hace pensar en una posible adaptación al frío", comenta Rubén Vicente, investigador principal del MELIS-UPF.
El transporte del zinc está también implicado en la excitabilidad del sistema nervioso, y tiene un papel en el equilibrio y la salud mental de las personas. En este contexto, el equipo apunta a que la variante encontrada en este transportador de zinc, que se expresa en todos los tejidos del cuerpo, se asocia a una mayor predisposición a sufrir algunas enfermedades psiquiátricas.
Entre ellas, destacan la anorexia nerviosa, el trastorno de hiperactividad, el trastorno del espectro autista, el trastorno bipolar, la depresión, el trastorno obsesivo compulsivo y la esquizofrenia. "En el futuro, extender este estudio a modelos animales podría arrojar luz sobre esta predisposición a sufrir enfermedades mentales", apunta Vicente.
La variante encontrada en este transportador de zinc, que se expresa en todos los tejidos del cuerpo, se asocia a una mayor predisposición a sufrir algunas enfermedades psiquiátricas
Esta variante se fija en Asia a raíz de los cruces entre denisovanos y sapiens, aunque se ha extendido también en Europa y poblaciones nativas americanas. Se encuentra ya en poblaciones de todo el planeta, pero es menos frecuente en las poblaciones africanas.
El equipo apunta que, probablemente, se trata de la adaptación genética denisovana de mayor alcance geográfico descubierta hasta ahora. "Por ejemplo, una variante en el gen EPAS1 heredada de los denisovanos permite la adaptación a la vida en altitud, pero se encuentra sólo en tibetanos. Sin embargo, en nuestro caso el impacto se extiende en todas las poblaciones fuera de África", concluye Elena Bosch, investigadora principal del IBE.