Las enfermedades raras o minoritarias, en función de su sintomatología y sus afecciones son abordadas desde un punto multidisciplinar, si bien, algunas especialidades médicas llevan, de cierta manera, la supervisión clínica. Los casos más mediáticos siempre suelen los de pacientes pediátricos con patologías que en ocasiones necesitan de recursos especiales que las administraciones sanitarias no acceden a ofrecer.
Antonio Pérez Aytés, es facultativo del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia y miembro del Comité Asesor de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y se muestra positivo con respecto a los últimos avances de enfermedades raras en España.
"Gracias a las terapias génicas están apareciendo tratamientos para muchas de estas enfermedades"
"Actualmente estamos viviendo un periodo muy esperanzador en el abordaje de las Enfermedades Raras (ER) y esto es debido sobre todo a los enormes avances que ha experimentado la Genética molecular en los últimos 10-15 años. Esto está permitiendo que se diagnostiquen de manera muy precoz y certera, muchas ER que anteriormente quedaban sin diagnóstico, y lo que es más importante, gracias a las terapias génicas están apareciendo tratamientos para muchas de estas enfermedades que hasta ahora no tenían ningún tipo de tratamiento", explica este especialista en Genética y Enfermedades Raras del Servicio de Pediatría del Hospital Quirónsalud Valencia.
PEDIATRÍA Y ENFERMEDADES RARAS
Según Antonio Pérez Aytés, el área pediátrica es la que más se está beneficiando de los últimos avances, pues ya se están diagnosticando muy precozmente, desde los primeros meses de vida, e incluso desde los primeros días de vida, muchas ER.
"Esto permite que se pueda iniciar el tratamiento de manera muy precoz, pues hay que tener en cuenta, que la efectividad de estos tratamientos depende mucho de que se inicien muy precozmente, pues si se inician tardíamente, cuando el afectado está ya muy deteriorado, se pierde mucha efectividad", destaca este facultativo que trabaja en la Unidad de Dismorfología y Genética Reproductiva del Grupo de investigación en Perinatología del IIS, La Fe.
El Dr. Antonio Pérez Aytés, de la Unidad de Dismorfología y Genética Reproductiva del Grupo de investigación en Perinatología del IIS, La Fe, recibió el Premio Especial Autonómico 2013 de la Federación Española de Enfermedades Raras. (Foto. IIS La Fe, Valencia)
LAS ER Y LA ESTANCIA DE LOS NIÑOS EN EL HOSPITAL
Pérez Aytés reconoce que es "realmente duro ver a niños pequeños padeciendo enfermedades crónicas que, a veces, les limitan mucho la movilidad, o que les obligan a ingresar en el hospital con frecuencia". Aunque, apunta, que con respecto a esta cuestión también se han realizado muchos progresos.
"Hoy día la estancia de los niños en el hospital se limita al mínimo posible, y una gran parte de los tratamientos se hacen de manera ambulatoria, e incluso a domicilio. Hay ya Unidades de atención domiciliaria infantil que están haciendo una gran labor, pues de esa manera el niño lleva su tratamiento sin tener que abandonar su medio habitual: familia, amigos, escuela", asegura este pediatra.
"La estancia de los niños en el hospital se limita al mínimo posible, y una gran parte de los tratamientos se hacen de manera ambulatoria, e incluso a domicilio"
"Hay que pensar en niños con ER que viven en zonas rurales, alejadas a muchos kilómetros de la gran ciudad donde está el hospital de referencia. Aquí también hacen una gran labor los médicos de asistencia primaria, médicos de familia y pediatras, que se coordinan con los especialistas del gran hospital", expone.
ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR
El seguimiento de pacientes con enfermedades raras se basa principalmente en la coordinación de todos los especialistas implicados en el cuidado de estos pacientes: pediatras, cirujanos generales, cardiólogos, traumatólogos, cirujanos cardiovasculares, rehabilitadores, oftalmólogos...
"La lista puede ser larguísima dependiendo de cada ER. Esto que parece sencillo es bastante complicado, en un gran hospital cada especialista lleva su propia agenda de consultas donde atiende a numerosos pacientes, y no únicamente a los que padecen una ER. Es bastante complicado coordinarse entre todos. Para esto están surgiendo las llamadas Unidades Multidisciplinares", sostiene este médico valenciano.
Cuadrar las agendas de todos los especialistas médicos implicados en el tratamiento de las enfermedades raras, todo un reto para los facultativos
En el Hospital la Fe de Valencia, explica Pérez Aytés, que existen ya dos iniciativas que están trabajando en este sentido. Se trata de la Unidad Craneofacial para pacientes con malformaciones craneofaciales, que son todos ER, y anuncia que en breve se va crear otra unidad para pacientes con Displasias Óseas(enfermedades congénitas esqueléticas). "En estas unidades todos los especialistas ven a los pacientes en el mismo día,y luego se reúnen entre ellos para intercambiar la información y elaborar así el protocolo de tratamiento y seguimiento", señala.
Como miembro del Comité Asesor de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Antonio Pérez Aytés, resalta la importancia que tiene también el trabajo conjunto de médicos y asociaciones de pacientes. "Es otra de las circunstancias que han cambiado para mejor la atención a las ER", apunta.
"Cuando los pacientes se asocian entre ellos, pueden compartir sus experiencias, y al trabajar conjuntamente con medicos que están implicados en esas enfermedades, pueden permanecer siempre informados sobre los últimos avances en la enfermedad, así como participar en ensayos clínicos y proyectos de investigación sobre nuevos tratamientos", concluye este pediatra especializado en ER.