Con motivo de la celebración del Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar, hoy 24 de septiembre, la comunidad de expertos en este campo, los pacientes y sus familiares, representados por la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), hacen un llamamiento para que gobiernos nacionales, profesionales de la salud y todos los stakeholders sumen los esfuerzos necesarios para situar la HF entre las políticas prioritarias de salud públicas a nivel global, regional y nacional.
La hipercolesterolemia familiar es una de las enfermedades genéticas más frecuentes, causada por elevados niveles de colesterol desde el nacimiento, lo cual puede provocar enfermedad cardiovascular prematura. Una dolencia que afecta a una de cada 250 personas, por lo que en todo el mundo hay 30 millones de personas, y más de 180.000 en España, con esta condición.
Una persona con enfermedad cardiovascular prematura asociada a la HF puede reducir su esperanza de vida entre 20 y 30 años
En un acto representado por el Doctor y presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, Pedro Mata, acompañado por Rocio y Esther Villalmanzo, dos pacientes con HF, se ha señalado que una persona con enfermedad cardiovascular prematura asociada a la HF, puede reducir su esperanza de vida entre 20 y 30 años.
Del mismo modo, y de acuerdo con los datos del estudio de seguimiento de HF en España, SAFEHEART (acrónimo en inglés de Estudio Español de Hipercolesterolemia Familiar), se ha indicado que por cada 6 pacientes detectados y tratados, en los próximos 10 años se evitará un infarto de miocardio o una muerte coronaria. Para el Dr Mata se trata de "un reto de salud pública" y señala como obligatorio para el sistema sanitario "su detección y tratamiento".
ESTRATEGIA DE DETECCIÓN NACIONAL DE LA HF
Debido a la importancia de un diagnóstico para prevenir de forma eficaz la enfermedad cardiovascular prematura, una situación que causa considerables costes sanitarios, desde la Fundación se aboga por la implantación de una Estrategia de Detección nacional de la HF, con el objetivo de que todos los pacientes y familiares tenga acceso al mejor tratamiento posible. Motivo por el cual, expertos han realizado un Registro Prospectivo de HF y un Estudio Económico de un Plan de Detección de HF en España, dos elementos claves en el desarrollo de una Estrategia de Detección.
El Registro Prospectivo de HF, puesto en marcha en 2004, cuenta ya con unas 5.000 personas pertenecientes a más de 900 familias de toda España y ha servido de modelo para la detección de la HF en cascada familiar. Se trata, además, del mayor Registro Internacional prospectivo con diagnóstico genético, en el cual participan 30 centros hospitalarios del Sistema de Salud.
Este estudio, de epidemiología genética cardiovascular, ha permitido crear una base de datos que será un patrimonio esencial de la HF tanto en España cono a nivel Internacional. Además, se trata de un modelo de investigación traslacional que integra la investigación básica y clínica con la práctica médica habitual.
EL DÍA A DÍA CON HF
Rocio y Esther Villalmanzo, hermanas y pacientes con HF, han podido relatar su experiencia personal de lo que la hipercolesterolemia familiar ha significado en sus vidas. Se trata de un caso impactante pues, de los siete hermanos que son, todos menos uno muestran esta patología. Tres heredaron la forma homocigota (forma rara de HF en la cual se hereda el gen causante de ambos padres). En estos casos, los niños pueden tener niveles de colesterol de hasta 1.000 mg/dl y enfermedad cardiovascular muy prematura. De hecho, la alarma surgió cuando uno de ellos falleció de forma súbita de un infarto miocardio con 8 años. A los otros dos hermanos, hereditarios de esta forma de HF, se les realizó un trasplante hepático, ya que en su momento no existía un tratamiento adecuado. "Actualmente esto es un tratamiento extremo que no se necesita porque existen nuevos fármacos para estos pacientes" apunta el Dr Mata.
"La clave de la HF es que hay que conocerla porque con el tratamiento adecuado podemos estar tranquilos y evitar la enfermedad cardiovascular", señala Villalmanzano, quien se encuentra en tratamiento manteniendo el colesterol controlado.