La biología molecular aplicada a los protocolos de despistaje de cáncer endometrial y su papel en el manejo clínico de pólipos endometriales, ha sido uno de los temas protagonistas de este curso. Durante la sesión, la Dra. Elisabet Rosell (Head of Biological Sciences Laboratorio Reig Jofre y Faculty of Health and Life Sciences, Universitat Pompeu Fabra) ofreció una visión del desarrollo de las técnicas biomoleculares y de cómo su incorporación a los distintos ámbitos clínicos de la ginecología colaborará al desarrollo de la “Medicina de las 4 P”. Predictiva: para identificar la predisposición genética y reconocer los signos de malignidad antes de la aparición clínica. Preventiva: para diseñar soluciones que permitan un mejor estado de salud de la población. Personalizada: focalizada en el individuo, para adecuar la terapia a cada paciente según sus características. Participativa: siendo el paciente proactivo, responsable y partícipe. En definitiva, al desarrollo de una “Medicina más eficiente”.
“El diagnóstico molecular, con GynEC-DX, sobre muestra de aspirado endometrial nos puede identificar lesiones premalignas o malignas en los pólipos endometriales”
Por su parte, el Dr. Jordi Ponce Sebastià (Jefe de Servicio en el Hospital Universitario de Bellvitge (IDIBELL), Ex Presidente de la Sección de Ginecología Oncológica de la SEGO y Council Member de la ESGO) habló de la aplicabilidad de test biomolecular en los protocolos de despistaje de cáncer endometrial y lo que puede suponer su papel más concreto en el manejo clínico de pólipos endometriales.
“Los actuales métodos diagnósticos como el aspirado endometrial o la biopsia guiada por histeroscopia no poseen una sensibilidad del 100% ni están exentos de potenciales complicaciones para los pacientes. La llegada del test diagnóstico molecular GynEC-DX, desarrollado por Reig Jofre, ha supuesto una revolución en el abordaje del cáncer de endometrio”, señala Jordi Ponce.
RESULTADOS SOBRE SU EFICACIA
GynEC-DX, al ofrecer mayor precisión diagnóstica que las técnicas basadas en la clasificación histológica, refuerza la confianza del clínico en la toma de decisión, especialmente en los perfiles de sospecha de cáncer endometrial en la peri y post-menopausia. Estos perfiles de sospecha incluyen los casos de hemorragias de repetición, las pacientes con hiperplasia (simple o compleja, sin o con atípica), pólipos endometriales o línea endometrial irregular sin resultado histológico claro, y las pacientes con síndrome de Lynch.
A la mejora que supone el uso de este test en la detección temprana del cáncer endometrial, se suman ahora los resultados de un estudio sobre su utilización en aspirados endometriales con dictamen histológico no concluyente.El trabajo, en el que han participado el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, el Hospital Álvarez-Buyila, el Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, el Hospital Infanta Elena y el Hospital Universitario del Henares, se ha llevado a cabo en 94 pacientes de 2013 a 2015. Los resultados señalan que, en las pacientes con muestra insuficiente o inconcluyente en el diagnóstico anatomopatológico, el test de diagnóstico molecular consiguió establecer un resultado positivo o negativo concluyente en el 89,4% de las pacientes.
El protocolo basado en cribado molecular GynEC-DX resulta eficaz disminuyendo pruebas realizadas, visitas, derivaciones hospitalarias e histeroscopias. También es eficiente en costes, si se asume, con confianza, la no realización de reiteraciones e histeroscopias
Por otro lado, el Dr. Jordi Ponce presento los resultados de un estudio prospectivo simple ciego de 2 cohortes, coordinado con atención primaria con inclusión de casos desde octubre 2013 a marzo de 2016 y seguimiento hasta septiembre de 2018 en el que se evaluó la eficacia de GynEC-DX (Valor Pronóstico Negativo), su efectividad del modelo (número de pruebas realizadas) y su eficiencia (coste en euros). Los resultados que serán publicados en breve concluyen que el protocolo basado en cribado molecular GynEC-DX resulta eficaz disminuyendo pruebas realizadas, visitas, derivaciones hospitalarias e histeroscopias, y el protocolo es también eficiente en costes, si se asume, con confianza, la no realización de reiteraciones e histeroscopias demostradamente innecesarias y evitables.
Por último, el Dr. Ponce avanzó un dato preliminar del estudio observacional y prospectivo que se está realizando en 16 centros hospitalarios a nivel nacional, en el que se propone la inclusión en el protocolo habitual para el manejo de los pólipos endometriales de la prueba molecular GynEC-DX.
La hipótesis de trabajo que el estudio propone es la de tener una actitud terapéutica conservadora en el caso de que el resultado de GynEC-DX sea negativo, en vez de realizar una polipectomía quirúrgica como habitualmente se realiza. Una vez reclutada la muestra total de 151 casos, el resultado que arroja GynEC-DX es que en el 83% de la muestra es negativo. Este dato corrobora el bajo índice de malignizarían de este tipo de lesiones, a pesar de su alto grado de intervencionismo quirúrgico, de modo que tras conocer los resultados finales de estudio podría concluirse que la inclusión de GynEC-DX podría mejorar el manejo clínico actual de los pólipos endometriales.
PRIMER TEST IN VITRO DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR
Este dispositivo representa una nueva herramienta en el diagnóstico de cáncer endometrial. Ofrece una detección del cáncer en estadios más precoces que hasta la fecha, con una mayor precisión que las técnicas convencionales basadas en datos morfológicos.
Ofrece un diagnóstico precoz, ya que no depende de que se produzcan los cambios morfológicos a nivel celular, sino de cambios en la expresión génica que siempre anteceden a los cambios morfológicos
Este test diagnóstico utiliza la tecnología PCR cuantitativa a tiempo real para medir los niveles de expresión de un conjunto de biomarcadores. A partir de estos datos, se ha elaborado un algoritmo de decisión que genera un valor indicativo de la ausencia o la presencia de cáncer. De este modo, ofrece un diagnóstico precoz, ya que no depende de que se produzcan los cambios morfológicos a nivel celular, sino de cambios en la expresión génica que siempre anteceden a los cambios morfológicos.
Complementando a la biopsia convencional, el test es capaz de descartar la presencia de cáncer con una fiabilidad muy próxima al 100%, evitando la reiteración de visitas y la realización otras pruebas complementarias, innecesarias, costosas y no exentas de riesgos.