Infradiagnóstico, retraso en la detección y su abordaje, retos en acromegalia y síndrome de Cushing

Durante el I Curso de Actualización de Tumores Hipofisarios CATH 23, especialistas del ámbito de la neuroendocrinología han abordado los desafíos para un mejor abordaje de la acromegalia y el síndrome de Cushing

I Curso de Actualización de Tumores Hipofisarios CATH 23. (Foto. Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria)
26 septiembre 2023 | 11:40 h
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El Instituto Ramón y Cajal de Investigación celebró los días 21 y 22 de septiembre el I Curso de Actualización de Tumores Hipofisarios CATH 23. Durante el encuentro, expertos del ámbito de la neuroendocrinología han abordado enfermedades raras como la acromegalia y el síndrome de Cushing.

En este sentido, la Dra. Marta Araujo Castro, del Servicio de Endocrinología del Hospital Universitario Ramón y Cajal, y coordinadora del encuentro, junto al Dr. Víctor Rodríguez Berrocal, del Servicio de Neurocirugía de dicho centro madrileño, ha destacado los retos que plantean estas enfermedades. “Tanto la acromegalia  como el síndrome de Cushing, continúan siendo entidades infradiagnosticadas y con un importante retraso en su detección. Este se justifica, en parte, porque en ocasiones los cambios clínicos que ocurren por la enfermedad son indolentes, y, en ocasiones, pueden ser confundidos con otras enfermedades”, apunta la experta.

En esta línea, pone como ejemplo que en la acromegalia uno de los datos más característicos son los cambios faciales, pero estos ocurren progresivamente a lo largo de varios años, y en muchas ocasiones ni el paciente ni los familiares son conscientes de estos cambios.

"La anamnesis con el paciente y la exploración física son una de las herramientas más útiles para llegar al diagnóstico"

Por otra parte, “en la acromegalia, el exceso de GH conduce a un aumento de la prevalencia de hipertensión arterial, de diabetes mellitus y de síndrome de apnea de sueño, entre otras comorbilidades. Pero estas condiciones también son relativamente frecuentes en la población general, por lo que, si no se sospecha la enfermedad, es muy difícil llegar al diagnóstico de acromegalia”, añade.

Del mismo modo, “en el síndrome de Cushing, aunque existen datos específicos de hipercortisolismo como por ejemplo la atrofia cutánea y la miopatía proximal, muchos de los síntomas de la enfermedad son comunes a los observados en la población general, como el aumento de peso o los cambios en el estado de ánimo. Por todo ello, es muy importante estar concienciados de la importancia de estas patologías, de sus posibles manifestaciones clínicas y siempre tener en mente estas entidades en el diagnóstico diferencial de otras patologías más prevalentes”, afirma la Dra. Araujo.

Para ello, la anamnesis con el paciente y la exploración física son una de las herramientas más útiles para llegar al diagnóstico.

ABORDAJE DE LAS ENFERMEDADES

En el abordaje terapéutico, tanto del síndrome de Cushing como de la acromegalia, también los especialistas se encuentran con frecuencia con varios retos.

Según explica, la Dra. Marta Araujo, “en la enfermedad de Cushing con frecuencia no se detecta el tumor hipofisario en las pruebas de imagen, esto ya supone un reto para el neurocirujano. En el postoperatorio, hasta un 20-30% de los pacientes no alcanzan remisión del hipercortisolismo, y algunos casos que se curan, recidivan posteriormente. Estos pacientes precisan de una reintervención, que ya en si misma supone un nuevo reto, o de tratamiento médico a largo plazo y/o radioterapia”, apunta.

Ante esta situación, decidir cuál es el tratamiento más adecuado se convierte en un nuevo desafío para los facultativos.

“Es cierto que en los últimos años han surgido nuevos fármacos que han supuesto un gran avance en el tratamiento del hipercortisolismo, ya que antiguamente si no había respuesta a los tratamientos médicos habituales, teníamos que plantear radioterapia o incluso adrenalectomía bilateral. En la actualidad el arsenal terapéutico disponible para el control del hipercortisolismo es mayor, lo que permite un mejor tratamiento de nuestros pacientes”, explica la doctora.

"Lo ideal es tratar de instaurar una medicina de precisión de los pacientes con acromegalia"

No obstante, “todavía existen pacientes que no responden a los tratamientos médicos actualmente disponibles y/o que experimentan efectos secundarios importantes; siendo estos casos los que suponen un mayor reto de tratamiento”, aclara.

Igualmente, en la acromegalia, los tumores hipofisarios suelen ser macroadenomas, y en hasta un 40-50% de los casos son invasivos. Este hecho reduce las posibilidades de curación tras la cirugía. Por otra parte, en los pacientes que precisan tratamiento médico, no es infrecuente encontrarse pacientes que no responden a la primera línea de tratamiento, “siendo necesario instaurar otro tipo de tratamientos considerados de segunda línea; o realizar terapias combinadas con dos o más fármacos. No obstante, lo ideal, tal como se va a abordar en el curso, es tratar de instaurar una medicina de precisión de los pacientes con acromegalia. Este abordaje lleva a un control más rápido de la enfermedad, optimizando el manejo de estos pacientes”, afirma.

EL PAPEL DE LOS PACIENTES Y DE LA INDUSTRIA

Durante el I Curso de Actualización de Tumores Hipofisarios CATH 23, también se dio voz a los pacientes. Así, un miembro de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia contó en primera persona el impacto que la enfermedad produce en la vida diaria y la importancia de ganar tiempo al diagnóstico. La encargada de esta misión fue Almudena Martín, que conoció la acromegalia con 26 años, "aunque había comenzado a tener cambios físicos 10 años antes del diagnóstico", explicaba durante su exposición en el encuentro. No obstante, no tuvo dicho diagnóstico hasta que, "tras sufrir unos dolores de cabeza muy intensos y pasar varias veces por los servicios de urgencias", la derivaron a Neurología.  A través de los niveles de la hormona de crecimiento, determinaron la enfermedad.

Para la Dra. Marta Araujo es crucial dar voz a los pacientes y conocer de primera mano casos como el de Almudena: “Como profesionales que atendemos a los pacientes con patología hipotálamo-hipofisaria necesitamos saber sus necesidades, sus preferencias y grado de satisfacción con los tratamientos. Creo que es importante implicar al paciente en la toma de decisiones. Aunque nosotros somos los que debemos asesorarles, es importante que expliquemos qué alternativas terapéuticas existen, la eficacia de las mismas y sus posibles efectos secundarios, para así poder seleccionar el tratamiento más adecuado”.

"Como profesionales que atendemos a los pacientes con patología hipotálamo-hipofisaria necesitamos saber sus necesidades, sus preferencias y grado de satisfacción con los tratamientos"

La especialista considera también que la industria farmacéutica juega un papel muy relevante en la formación médica continuada. “Por ejemplo, este curso no hubiese sido posible sin el apoyo de las distintas compañías farmacéuticas que se han implicado como patrocinadores y colaboradores del curso”.

En línea, el Dr. Juan Vila, director general de Recordati Rare Diseases, ratifica “el compromiso con la formación médica continuada, con los programas de investigación y con el desarrollo de nuevas terapias y la distribución de conocimientos científicos específicos en toda la comunidad sanitaria”. Además, añade, “la calidad de vida de los pacientes, las familias y cuidadores de afectados por enfermedades raras, constituye el centro de nuestras actividades, por ello llevamos proporcionando innovadores medicamentos huérfanos para el tratamiento de enfermedades raras desde 1990”.

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