A pesar del amplio conocimiento en la genética de la enfermedad, los mecanismos moleculares y celulares que regulan su progresión son aún poco conocidos
A pesar del amplio conocimiento en la genética de la enfermedad, los mecanismos moleculares y celulares que regulan su progresión son aún poco conocidos, aunque existen diversos estudios que apuntan a la importancia de la regulación de la homeostasis del calcio y del plegamiento de las proteínas como procesos de especial trascendencia. José Ramón Naranjo, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CSIC) y Alberto Rábano, director del departamento de neuropatología y del banco de tejidos de la Fundación CIEN, han participado en una investigación que identifica la disminución de la proteína DREAM y el aumento en la actividad de ATF6 como claves en una nueva vía de neuroprotección en la enfermedad de Huntington. Fármacos que inhiben DREAM tienen un efecto similar sobre ATF6 y retrasan la aparición y el desarrollo del huntington en animales de laboratorio.
El estudio, publicado en el Journal of Clinical Investigation, estudia la desregulación del plegamiento de las proteínas y de la homeostasis del calcio que se produce en enfermos de huntington, con especial atención al papel de la proteína DREAM en los mismos.
El desarrollo de tratamientos y estrategias reguladoras en enfermedad de Huntington, una patología que afecta a unas 50.000 personas en Europa, es un área de especial importancia dado que no existe un tratamiento efectivo para ello. El retraso en la aparición de la enfermedad es por ello clave no sólo para el aumento de la esperanza de vida de los pacientes de huntington, sino para la mejora de su calidad.
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