El Hospital Universitario Ramón y Cajal, centro público de la Comunidad de Madrid, ha acogido la celebración del XV Congreso bianual de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), celebrado en Madrid del 25 a 27 de octubre.
El evento presidido por la Dra. Amaya Belanger, especialista de la Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, y los Comités Organizador y Científico, con el apoyo de la Junta Directiva Nacional de la AECOM, han presentado un atractivo programa sobre las enfermedades metabólicas hereditarias para todos los profesionales que integran esta sociedad científica. El acto ha tenido una gran acogida entre los participantes, registrándose casi 300 inscripciones presenciales, provenientes de casi todas las regiones del país.
Bajo el lema “Mirando al Futuro”, sus organizadores han querido atisbar el porvenir de la especialidad integrando conocimientos de actualidad y actividades formativas que resulten enriquecedoras tanto para los miembros más expertos como para todos aquellos que muestran interés por estas patologías.
Una de las importantes mesas redondas que han confomado el Congreso ha sido "Mirando al futuro de la terapéutica en enfermedades metabólicas". Durante esta cita, celebrada el pasado viernes, tuvo lugar la ponencia "Actualización en el tratamiento agudo y crónico de la hiperamoniemia", presentada por la Dra. Elvira Cañedo, de la Unidad de Nutrición y Enfermedades Metabólicas del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid.
Esta especialista revisó como base de su actualización las “Recomendaciones para el enfoque diagnóstico y terapéutico de la hiperamonemia en pacientes pediátricos y adultos” publicadas en la prestigiosa revista Nutrients, y cuyos autores son los miembros del Grupo de Unidades de Diagnóstico y Seguimiento de Enfermedades Metabólicas de la Comunidad de Madrid, con la coordinación de la Dra. Amaya Belanger.
"El objetivo del documento de recomendaciones fue crear unas guías actualizadas y sobre todo fáciles de consultar para cualquier facultativo que se tuviera que enfrentar a esta complicación, independientemente de su especialidad o la edad de sus pacientes"
"La hiperamoniemia es una alteración bioquímica que aparece como consecuencia de muchas circunstancias. En muchas ocasiones se asocia a alteraciones genéticas o a problemas hepáticos, pero también puede aparecer por ciertas infecciones, la ingesta de algunos fármacos o incluso cirugías o trasplantes. Independientemente de su origen, es una complicación muy grave ya que puede dañar enormemente al cerebro y producir secuelas irreversibles o incluso la muerte del paciente. Para evitarlo, hay que actuar de forma decidida y rápida, pero aunque es más frecuente de lo que podría parecer, muchos médicos no están entrenados para reconocerla y tratarla", explica Belanger.
Por ello, "el objetivo de este documento fue crear unas guías actualizadas y sobre todo fáciles de consultar para cualquier facultativo que se tuviera que enfrentar a esta complicación, independientemente de su especialidad o la edad de sus pacientes. También concienciar a la comunidad sanitaria de la frecuencia y gravedad de esta complicación y 'socializar' su tratamiento para que no sea preciso esperar a los expertos para hacer el diagnóstico y tomar unas medidas iniciales que pueden suponer la diferencia entre que el paciente tenga secuelas irreversibles o incluso fallezca por este motivo", añade.
En esta línea, la doctora Cañedo afirma que se trata del primer documento hasta la fecha que propone recomendaciones para el manejo inicial de esta patología en todas las edades y para todas las causas.
QUÉ ES LA HIPERAMONIEMIA Y CÓMO SOSPECHARLA
De este modo, la hiperamoniemia supone una urgencia vital; incluso si el paciente sobrevive, provoca severas secuelas neurológicas e incluso la muerte debido a un edema cerebral. La hiperamoniemia puede ocurrir en pacientes a cualquier edad y debe sospecharse ante una encefalopatía crónica y/o síntomas psiquiátricos.
Aconsejan una intervención de urgencia, con un enfoque nutricional y farmacológico, sin retrasar medidas de depuración extrarrenal si se consideran necesarias
Debido a sus consecuencias potencialmente mortales, los autores de dichas 'Recomendaciones' aconsejan una intervención de urgencia, con un enfoque nutricional y farmacológico, sin retrasar medidas de depuración extrarrenal si se consideran necesarias.
SINTOMATOLOGÍA Y DIAGNÓSTICO
La sintomatología fundamental es la neurológica y/o psiquiátrica con frecuentes signos y síntomas gastrointestinales como los vómitos, la hipertransaminasemia, la respiratoria (polipnea), etcétera. "Cuanto más pequeño es el paciente, más inespecífica es la clínica; los neonatos, por ejemplo, pueden estar irritables, decaídos, adormilados o hipotónicos, rechazar las tomas, vomitar o respirar con dificultad. El diagnóstico diferencial más habitual es con la sepsis neonatal. Los niños y los adultos, por su parte, pueden presentar alteración del nivel de conciencia, crisis, alucinaciones, ansiedad, vómitos, trastornos de alimentación... Dicha clínica es más frecuente que aparezca tras algún factor desencadenante típico como el ayuno, fiebre, infecciones, cirugías o ciertos fármacos", explica la Dra. Cañedo.
A su vez, la especialista señala que la hiperamoniemia es muy habitual en los trastornos del ciclo de la urea y las acidemias orgánicas; especialmente en el periodo neonatal, aunque pacientes con formas más leves o mujeres heterocigotas con OTC podrían hacerlo en la edad adulta ante situaciones estresantes como el parto.
La sintomatología fundamental es la neurológica y/o psiquiátrica con frecuentes signos y síntomas gastrointestinales como los vómitos, la hipertransaminasemia, la respiratoria (polipnea), etcétera
Respecto al diagnóstico, la Dra. Belanger apunta que una determinación fiable del amonio requiere que la muestra se analice en la primera hora tras la extracción de la muestra. "Por este motivo, debería estar dentro del panel bioquímico urgente de cualquier hospital. Una vez se verifica la presencia de hiperamoniemia, el paciente debe ser tratado en un hospital que disponga de cuidados intensivos y la posibilidad de realizar una hemodiálisis adecuados para su edad. Además, existen una serie de fármacos específicos para el tratamiento de la hiperamoniemia y que son indispensables en edad pediátrica y muy recomendables en el resto. Al ser fármacos poco habituales, sólo están disponibles en algunos centros y el resto debe solicitarlos de forma urgente. Lo ideal sería trasladar al paciente a estos hospitales (en la Comunidad de Madrid serían el H. Ramón y Cajal, H. 12 de Octubre, H. La Paz u H. NIño Jesús) porque no sólo disponen de todas las medidas terapéuticas, sino que es donde hay unidades de referencia con experiencia en el manejo de la hiperamoniemia".