Según se extrae de la investigación, encabezada por la Dra. Rita Carmona y dirigido por el Dr. Ramón Muñoz-Chápuli, identificaron al gen Wt1 implicado en el origen de esta malformación que afecta a uno de cada 3.000 recién nacidos y que presenta una mortalidad en torno al 50% de los casos.
Con este hallazgo se abre una posibilidad de que mutaciones somáticas del gen Wt1 estén detrás de los casos humanos de hernia diafragmática congénita
Para ello, los investigadores eliminaroncualquier apariencia de este gen, que es supresor del tumor de Wilms, en un dominio del embrión de ratón que participa en la formación del diafragma. Tras ello, los embriones manifestaron fallos en la formación del diafragma y una atrofia pulmonar, frecuentemente en el lado izquierdo, algo que consideran “especialmente interesante” debido a que el 85% de esta malformación en humanos se produce en el lado izquierdo.De esta manera, según han explicado los investigadores de la UMA a través de un comunicado, consideran al gen Wt1 como “necesario para generar el sustrato celular que permite el cierre de la cavidad pulmonar, y cómo el ácido retinoico, un derivado metabólico de la vitamina A, participa en el proceso”.
¿QUÉ HAY DETRÁS DE LOS CASOS HUMANOS?
Los resultados del estudio, que serán publicados próximamente en la revista científica eLife, han determinado que se abre una posibilidad de que mutaciones somáticas del gen Wt1 estén detrás de casos humanos de hernia diafragmática. Por este motivo, los autores de la investigación han presentado un proyecto a una convocatoria competitiva de la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía con el objetivo de estudiar esta posibilidad.
El grupo de investigación “Desarrollo y Enfermedad Cardiovascular”, en cuyo seno se ha desarrollado este estudio, está dirigido por el Dr. Pérez-Pomares y financiado por proyectos del Plan Nacional de I D i, el Instituto de Salud Carlos III y un proyecto de excelencia de la Junta de Andalucía.
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